先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成或分泌不足引起的全身性疾病，若在胎儿和新生儿期发病，会导致智力低下，尽早诊断和治疗很重要。其症状有特殊面容、生理异常、发育迟缓等，检查包括甲状腺功能、B型超声、头颅MRI等，治疗主要靠甲状腺素替代，且需定期监测，预后与治疗时机密切相关。预防方面，孕妇要做好产前检查，新生儿要进行疾病筛查，合理喂养也有助于防病。
甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成或分泌不足所引起的一种全身性疾病。若患儿在胎儿和新生儿期发病，会导致大脑发育障碍，骨骼的发育和成熟延迟，出现身材矮小、智力低下的现象，这种情况被称为呆小症。如果能在出生3个月左右即开始补充甲状腺激素，可使患儿基本正常发育。但若未能及时诊断和治疗，即使在3~6个月后开始治疗，仍会对患儿的智力发育造成严重影响。因此，早期诊断和治疗对预防智力低下非常重要。
症状
婴幼儿期：吃奶差，睡眠多，少哭，少动，哭声低且嘶哑，体温低，末梢循环差，皮肤粗糙。
特殊面容：颜面臃肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚，常伸出口外。
生长发育迟缓：身材矮小，四肢短，躯干长，上部量大于下部量。
神经系统症状：智能发育落后，表情呆板，动作发育迟缓，运动发育障碍，如翻身、坐立、行走及手的精细动作等均落后于正常同龄儿。
心血管系统症状：脉搏缓慢，心音低钝，心电图呈低电压，P-R间期延长，T波平坦等。
检查
甲状腺功能检查：血清T?、T?、TSH测定，FT?、FT?测定，甲状腺球蛋白（Tg）测定，甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）测定，促甲状腺激素释放激素（TRH）兴奋试验。
甲状腺B型超声检查：可了解甲状腺的位置、大小、形态及有无结节等。
头颅MRI检查：可了解下丘脑-垂体有无发育异常。
治疗
甲状腺素替代治疗：是治疗本病的主要方法，一旦确诊，应立即开始治疗。常用药物有左旋甲状腺素钠（L-T?）和甲状腺片。L-T?起始剂量为每日8~10μg/kg，甲状腺片起始剂量为每日4~6mg/kg，维持剂量为每日2~3μg/kg。从小剂量开始，逐渐增加剂量，直至临床症状改善，血清T?、TSH恢复正常。治疗期间应定期监测甲状腺功能，根据结果调整药物剂量。
病因治疗：对于先天性甲状腺发育不良或异位者，应积极寻找病因，进行病因治疗。
预后
早期诊断和治疗：本病若能在新生儿期或婴儿期早期诊断并及时治疗，预后较好，多数患儿可恢复正常生长发育。
延误治疗：若延误治疗，可导致不可逆的智力损害。
预防
孕期保健：孕妇应定期进行产前检查，及时发现和处理甲状腺功能异常。
新生儿疾病筛查：对新生儿进行甲状腺功能筛查，早期发现和治疗先天性甲状腺功能减低症。
合理喂养：提倡母乳喂养，及时添加辅食，保证婴儿营养均衡。
