先天性甲状腺功能低下在新生儿及婴儿期和幼儿及儿童期有不同症状表现。新生儿及婴儿期，会出现生理性黄疸期延长、腹胀便秘、喂养困难、哭声低少、体温低、皮肤粗糙、头大颈短、嗜睡、少汗等症状，因甲状腺素不足影响胆红素代谢、胃肠道功能、能量代谢、神经系统及骨骼发育等。幼儿及儿童期，则表现为生长发育迟缓、智力发育落后、面容特殊、出牙延迟、语言发育迟缓、心率减慢、腹部膨隆，是由于甲状腺素对骨骼、神经系统、牙胚发育及心脏功能等方面的重要作用缺失导致。对于该疾病，特别是婴幼儿及儿童要尽早治疗，有家族遗传病史家庭孕期应做好筛查，孕妇甲状腺功能异常需积极治疗并监测，确诊患儿家长要遵医嘱用药和复查。
一、新生儿及婴儿期症状
1.生理性黄疸期延长：正常新生儿生理性黄疸多在生后2-3天出现，4-6天达高峰，7-10天消退。而先天性甲状腺功能低下患儿黄疸常超过2周仍未消退，这是由于甲状腺素不足影响胆红素代谢，导致胆红素排泄延迟。
2.腹胀、便秘：患儿常出现腹胀，严重时可见肠型。这是因为甲状腺素对胃肠道平滑肌的正常功能维持至关重要，缺乏甲状腺素会使胃肠道蠕动减慢，食物在肠道内停留时间延长，水分被过度吸收，从而引起便秘。
3.喂养困难：表现为吃奶少、吸吮力差，常因喂养困难导致体重增长缓慢。甲状腺素参与机体的能量代谢，其缺乏会使患儿能量供应不足，影响食欲和消化功能。
4.哭声低且少：甲状腺功能低下影响神经系统发育，导致患儿神经兴奋性降低，哭声变低且次数减少。
5.体温低：基础代谢率降低，产热减少，体温常低于正常，可表现为四肢凉，保暖后体温回升不明显。
6.皮肤粗糙：皮肤角质层增殖、毛囊角化，汗腺和皮脂腺分泌减少，导致皮肤干燥、粗糙，摸上去有砂纸感。
7.头大、颈短：甲状腺素对骨骼发育有重要作用，缺乏时可致骨骼发育迟缓，头颅相对较大，颈部较短。
8.嗜睡：神经系统功能受影响，患儿常处于嗜睡状态，对外界刺激反应迟钝。
9.少汗：甲状腺素参与调节汗腺分泌，其不足时汗腺分泌减少，皮肤干燥少汗。
二、幼儿及儿童期症状
1.生长发育迟缓：身高增长缓慢，明显落后于同龄人。甲状腺素对骨骼生长板软骨细胞的增殖和分化有重要作用，缺乏甲状腺素会导致骨骼生长缓慢，骨龄常落后于实际年龄。
2.智力发育落后：表现为学习能力差、记忆力减退、反应迟钝等。甲状腺素对神经系统的发育和功能维持至关重要，在胎儿期及婴幼儿期，甲状腺素缺乏会影响神经元的增殖、迁移、分化和髓鞘形成，导致不可逆的智力损伤。
3.面容特殊：头大，鼻梁塌陷，眼距宽，眼睑肿胀，唇厚，舌大且常伸出口外，形成典型的呆小症面容。这与甲状腺素缺乏导致的黏液性水肿及骨骼发育异常有关。
4.出牙延迟：牙齿萌出顺序和时间均延迟，这是因为甲状腺素对牙胚的发育和萌出有促进作用，缺乏时牙胚发育缓慢。
5.语言发育迟缓：说话较晚，表达能力差，这与神经系统发育落后有关，甲状腺素不足影响大脑语言中枢的发育和功能。
6.心率减慢：甲状腺素可增强心肌收缩力、加快心率。缺乏甲状腺素时，心脏功能受影响，心率常低于正常儿童，听诊时心音低钝。
7.腹部膨隆：除了胃肠道蠕动减慢导致腹胀外，甲状腺功能低下时，腹腔内可能出现黏液性水肿，进一步加重腹部膨隆。
特殊人群温馨提示：先天性甲状腺功能低下主要影响婴幼儿及儿童，一旦怀疑或确诊，应尽早治疗。因为在婴幼儿期，特别是出生后前3个月，是甲状腺素对大脑和身体发育影响最为关键的时期，及时补充甲状腺素替代治疗可最大程度减少对生长发育的不良影响。对于有家族遗传病史的家庭，在孕期应做好产前筛查，如进行甲状腺功能检测等，以便早期发现可能存在的问题。如果孕妇自身存在甲状腺功能异常，应积极治疗并密切监测甲状腺功能，确保孕期甲状腺素水平正常，以保障胎儿的正常发育。对于确诊患儿的家长，要严格按照医生的指导给孩子用药，定期带孩子复查甲状腺功能，根据检查结果调整药物剂量，切不可自行增减药量或停药，以免影响治疗效果。
