判断婴儿是否患有佝偻病的方法有观察症状、实验室检查、影像学检查等。
1.观察症状
婴儿常出现多汗，尤其是入睡后头部出汗明显，汗液刺激头皮而致婴儿常摇头擦枕，出现枕秃。此外，还可能有烦躁不安、夜惊、夜啼等表现。这是因为维生素D缺乏导致血钙降低，神经肌肉兴奋性增高所致。
早期骨骼改变不明显，部分婴儿可能会出现囟门增大、闭合延迟等情况。正常情况下，前囟门在12-18个月闭合，后囟门在2-3个月闭合，如果闭合时间明显延迟，需警惕佝偻病。
方颅是佝偻病活动期常见的头部骨骼改变，表现为额骨和顶骨双侧对称性隆起，形成方盒状头型。一般在7-8个月时出现。
颅骨软化多见于3-6个月的婴儿，用手指轻压婴儿枕骨或顶骨中央，可感觉颅骨内陷，随手放松而弹回，似按压乒乓球的感觉。
在肋骨与肋软骨交界处可扪及或看到圆形隆起，从上至下如串珠样突起，以第7-10肋最为明显。
鸡胸表现为胸骨向前突起，形如鸡的胸脯；漏斗胸则是胸骨剑突部向内凹陷，呈漏斗状。
2.实验室检查
血钙早期可正常或稍低，活动期常有降低，但严重慢性腹泻或营养不良时血钙也可正常。血磷明显降低，一般＜1.29mmol/L（4mg/dl）。碱性磷酸酶显著升高，是佝偻病诊断的重要指标之一。25-羟维生素D?测定是维生素D营养状况的最佳指标，可早期发现维生素D缺乏，当血清25-羟维生素D?＜12ng/ml（30nmol/L）时，提示维生素D缺乏。
3.影像学检查
X线检查是诊断佝偻病的重要依据，具有特异性，尤其对三岁以下的佝偻病活动期患儿诊断价值较大。典型X线表现为长骨钙化带消失，干骺端呈毛刷样、杯口状改变；骨骺软骨盘增宽＞2mm；骨质稀疏，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形或青枝骨折，骨折可无临床症状。骨密度测定可反映骨骼的矿物质含量和骨强度，有助于早期发现佝偻病和评估治疗效果。
