目前我国新生儿疾病筛查主要有先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、地中海贫血等病种，这些疾病可能会对儿童生命、生长发育、导致残疾，早筛能避免重要脏器受到不可逆的损伤，保障儿童健康成长。
目前我国新生儿疾病筛查主要有以下病种：
1.先天性甲状腺功能减退症（CH）：由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，导致甲状腺激素分泌不足，患儿可能出现吃奶差、哭声低、腹胀、便秘、皮肤粗糙、生理性黄疸时间延长、对外界反应差、体温低等症状，若不及时治疗，可能会影响孩子的智力发育。
2.苯丙酮尿症（PKU）：也是一种先天性代谢性疾病，由于患儿体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，进而蓄积在血液和组织中，引起一系列的神经系统损害。患儿通常在3-6个月时逐渐出现智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，湿疹，尿有“鼠尿”味等症状。
3.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）：由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，导致皮质醇等激素水平降低，而ACTH水平增高，出现一系列雄激素过多的症状，如女婴男性化、阴蒂肥大、阴唇融合、阴道闭锁、男性化、假两性畸形等。
4.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）：这是一种遗传性溶血性疾病，由于G6PD基因突变，导致红细胞内抗氧化酶活性降低，红细胞容易破裂，引起溶血性贫血。患儿在食用新鲜蚕豆或接触某些药物、感染等诱因后，会突然出现寒战、高热、面色苍白、黄疸、酱油色尿等症状，严重者可出现肾功能衰竭、休克、酸中毒等并发症。
5.地中海贫血：是一种遗传性溶血性疾病，由于珠蛋白基因缺失或突变，导致血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或缺失，从而引起贫血。根据病情轻重，可分为轻型、中间型和重型。轻型地中海贫血一般没有明显症状，不需要治疗；中间型和重型地中海贫血可能会出现贫血、黄疸、肝脾肿大、发育迟缓等症状，需要定期输血和排铁治疗。
6.其他：还有一些其他的遗传代谢性疾病，如先天性肌强直、枫糖尿病、戊二酸血症、同型胱氨酸尿症等，也可以通过新生儿疾病筛查进行早期诊断和治疗。
总之，新生儿疾病筛查是一项非常重要的公共卫生服务项目，可以有效降低残疾和死亡率，提高出生人口素质。家长应积极配合医务人员做好新生儿疾病筛查工作，确保宝宝的健康。
