子宫内膜异位症的诊断方法多样。妇科检查中，双合诊可触诊子宫、附件及盆腔情况，对诊断有提示意义，不同年龄段女性触诊感受有差异；三合诊能更清晰了解盆腔后部情况，对怀疑深部病变患者重要。影像学检查方面，超声是诊断卵巢子宫内膜异位囊肿的重要方法，不同年龄及有盆腔手术史者成像有差异；MRI对软组织分辨率高，有助于发现深部浸润型病灶，但价格高、检查时间长。实验室检查里，CA125部分患者会升高，检查应避开月经期，多种情况会影响其结果判断；EMAb为辅助诊断指标。病理检查中，腹腔镜检查及活检是金标准，适用于特定患者，不同年龄段术后情况有别；手术切除组织病理检查可见子宫内膜腺体及间质确诊，手术方式依多种因素决定。
一、妇科检查
1.双合诊：医生通过双手，一手置于阴道，另一手在腹部配合，触诊子宫、附件及盆腔情况。若触及与子宫相连的囊实性包块，且有触痛，活动度差，或子宫后壁、直肠子宫陷凹处可触及触痛性结节，对诊断子宫内膜异位症有重要提示意义。不同年龄段女性，因生殖系统发育及萎缩程度不同，触诊感受会有差异。年轻未生育女性盆腔组织相对紧致，而绝经后女性生殖器官萎缩，触诊时包块及结节触感可能会受影响。性生活频繁或有多次宫腔操作史的女性，若出现相关触诊异常，更应警惕子宫内膜异位症。
2.三合诊：除阴道、腹部双手配合外，另一手置于直肠，能更清晰地了解直肠子宫陷凹、宫骶韧带及盆腔后部情况。可发现较小的深部浸润型子宫内膜异位症病灶，提高诊断准确性。对怀疑深部病变的患者，尤其是有慢性盆腔痛、性交痛、排便痛等症状者，三合诊尤为重要。
二、影像学检查
1.超声检查：是诊断卵巢子宫内膜异位囊肿的重要方法。可确定囊肿位置、大小、形状及囊内容物等。典型的卵巢子宫内膜异位囊肿超声表现为圆形或椭圆形无回声区，囊壁厚且毛糙，囊内可见细密点状回声。不同年龄女性卵巢状态不同，青春期前卵巢较小，绝经后卵巢萎缩，囊肿在不同卵巢状态下的超声显影会有差异。有盆腔手术史者，可能因盆腔粘连影响囊肿的超声成像清晰度。
2.MRI（磁共振成像）：对软组织分辨率高，能清晰显示盆腔解剖结构，有助于发现深部浸润型子宫内膜异位症病灶，明确病灶与周围组织的关系。在判断直肠、膀胱等部位的子宫内膜异位症侵犯程度方面有优势。适用于超声检查难以诊断或需进一步评估病变范围者。但价格相对较高，检查时间较长。
三、实验室检查
1.CA125：部分子宫内膜异位症患者血清CA125水平会升高，但特异性不高。一般来说，病情严重、病变广泛者，CA125水平可能升高更明显。月经期CA125水平会生理性升高，因此检查时应避开月经期。绝经后女性若出现CA125升高伴相关症状，需警惕子宫内膜异位症恶变可能。有盆腔炎等其他疾病时，也可能导致CA125升高，需综合判断。
2.抗子宫内膜抗体（EMAb）：为自身抗体，在子宫内膜异位症患者体内可呈阳性。但阳性率及特异性也有限，仅作为辅助诊断指标，不能单独依据其阳性确诊疾病。
四、病理检查
1.腹腔镜检查及活检：是诊断子宫内膜异位症的金标准。通过腹腔镜可直接观察盆腔内病变形态、部位，并取病变组织进行病理检查。可发现微小病灶，明确病变分期。适用于有慢性盆腔痛、不孕等症状，临床高度怀疑但其他检查无法确诊者。对于有严重心肺功能不全、凝血功能障碍等手术禁忌证的患者不适用。不同年龄段患者，因身体耐受程度不同，术后恢复时间及并发症发生概率会有所差异。
2.手术切除组织病理检查：对于较大的卵巢子宫内膜异位囊肿或其他部位可切除的病灶，手术切除后进行病理检查。病理可见子宫内膜腺体及间质，即可确诊。手术方式及范围需根据患者年龄、生育要求、病变部位及严重程度等综合决定。
