早期唐筛主要检查血清学标志物和超声检查，血清学标志物包括AFP、β-HCG、uE3，超声检查包括NT、鼻骨、心胸比例、心室内强光点、肾盂分离等，通过这些检查可计算胎儿患唐氏综合征、18-三体综合征和ONTD的风险值，并评估胎儿是否存在结构异常。
1.血清学标志物检测：通过检测孕妇血液中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）和游离雌三醇（uE3）等指标，结合孕妇的年龄、孕周等因素，计算出胎儿患唐氏综合征（21-三体综合征）、18-三体综合征和开放性神经管缺陷（ONTD）的风险值。
甲胎蛋白（AFP）：AFP是胎儿血清中一种特异性球蛋白，在妊娠早期由卵黄囊合成，孕12-14周时达到高峰，以后逐渐下降。AFP升高提示胎儿可能存在开放性神经管缺陷或其他染色体异常。
人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）：β-HCG是由胎盘合体滋养细胞分泌的一种糖蛋白激素，在受精后第6天开始分泌，受精后第7天即可在外周血中检测到，以后逐渐升高，至妊娠8-10周时达到高峰，以后逐渐下降。β-HCG升高提示胎儿可能存在唐氏综合征或其他染色体异常。
游离雌三醇（uE3）：uE3是胎儿胎盘单位产生的主要雌激素，由胎儿肾上腺和肝脏合成，经胎盘进入母体血液循环。uE3降低提示胎儿可能存在唐氏综合征或其他染色体异常。
2.超声检查：通过超声检查观察胎儿的颈项透明层厚度（NT）、鼻骨、心胸比例、心室内强光点、肾盂分离等指标，评估胎儿是否存在结构异常。
颈项透明层厚度（NT）：NT是指胎儿颈后皮下组织内液体积聚的厚度，正常胎儿NT厚度应小于2.5mm。NT增厚提示胎儿可能存在染色体异常或其他结构异常。
鼻骨：鼻骨是胎儿面部的一个重要结构，正常胎儿在11-13+6周时可显示鼻骨。鼻骨缺失或发育不良提示胎儿可能存在染色体异常。
心胸比例：心胸比例是指心脏横径与胸廓横径的比值，正常胎儿心胸比例应小于0.5。心胸比例增大提示胎儿可能存在心脏畸形。
心室内强光点：心室内强光点是指胎儿心室乳头肌内出现的强回声点，直径通常在1-3mm之间。心室内强光点可能与胎儿染色体异常有关，但也可能是正常的超声表现。
肾盂分离：肾盂分离是指胎儿肾盂前后径的宽度，正常胎儿肾盂分离应小于7mm。肾盂分离提示胎儿可能存在泌尿系统畸形。
需要注意的是，早期唐筛只是一种筛查方法，不是确诊方法。如果唐筛结果提示高风险，需要进一步进行羊水穿刺或无创DNA检测等确诊方法，以明确胎儿是否存在染色体异常。如果唐筛结果提示低风险，也不能完全排除胎儿染色体异常的可能，需要结合其他检查结果和医生的建议进行综合判断。此外，早期唐筛的检测时间为孕11-13+6周，需要在规定的时间内进行检查。
