先天性白内障是什么病

先天性白内障是出生时或出生后第一年内发生的晶状体混浊疾病，严重影响儿童视力发育。病因包括约1/3的遗传因素（如特定基因突变）和环境因素（孕期感染、接触有害物质、孕妇疾病等）。临床表现为多样的晶状体混浊形态和不同程度视力障碍，可伴斜视、眼球震颤。诊断依靠眼部检查、视力评估及基因检测。治疗以手术为主，术后需视力矫正和弱视治疗。对婴幼儿可致不可逆弱视，发现症状应立即就医；儿童青少年术后要保证治疗连续性并注意用眼卫生；有家族史人群备孕前需遗传咨询，孕期产检，家庭成员定期查眼。

一、先天性白内障的定义

先天性白内障是一种在出生时或出生后第一年内发生的晶状体混浊疾病，属于儿童常见的眼病，严重影响儿童视力发育，是导致儿童失明和弱视的重要原因之一。

二、先天性白内障的病因

1.遗传因素：约1/3的先天性白内障患者与遗传有关。遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传等。研究表明，特定基因突变可导致晶状体蛋白结构或功能异常，进而引发白内障。例如，CRYAA、CRYBB2等基因的突变与先天性白内障的发生密切相关。

2.环境因素：母亲在孕期前3个月感染风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等，可增加胎儿患先天性白内障的风险。孕期接触有害物质，如放射线、某些药物（如糖皮质激素、水杨酸类等），以及孕妇患有糖尿病等全身性疾病，也可能影响胎儿晶状体发育，导致白内障。

三、先天性白内障的临床表现

1.晶状体混浊形态多样：可表现为点状、冠状、板层、全白内障等不同类型。不同类型的混浊对视力的影响程度不同，如全白内障常导致严重视力障碍。

2.视力障碍：因晶状体混浊程度和部位而异，轻者可能仅表现为视力减退，重者可致失明。部分患儿可出现斜视、眼球震颤等表现，这是由于视力低下，为了获得清晰视觉而出现的代偿性眼球运动。

四、先天性白内障的诊断

1.眼部检查：通过裂隙灯显微镜、检眼镜等设备，可直观观察晶状体混浊的形态、部位和程度。对于不合作的婴幼儿，可能需要在全麻下进行详细的眼部检查。

2.视力评估：对于能配合的儿童，可采用视力表进行视力检测；对于婴幼儿，常采用视动性眼震、选择性观看法等客观方法评估视力。

3.基因检测：对于怀疑有遗传因素的患者，可进行相关基因检测，有助于明确病因和遗传方式，为遗传咨询和后续生育提供指导。

五、先天性白内障的治疗

1.手术治疗：是主要的治疗方法。对于影响视力的先天性白内障，应尽早手术摘除混浊晶状体，一般建议在出生后23个月内进行手术，以减少对视觉发育的影响。对于部分病情较轻、对视力影响较小的患者，可适当推迟手术时间。

2.术后视力矫正：手术后需及时进行视力矫正，常用方法包括佩戴框架眼镜、角膜接触镜等。对于2岁以上儿童，可考虑二期植入人工晶状体。

3.弱视治疗：术后应积极进行弱视治疗，如遮盖治疗、视觉训练等，以促进视力恢复。弱视治疗需长期坚持，直至视力达到正常或稳定状态。

六、先天性白内障对不同人群的影响及注意事项

1.婴幼儿：由于其视觉系统处于快速发育阶段，先天性白内障若未及时治疗，可严重影响视力发育，导致不可逆的弱视。因此，一旦发现婴幼儿存在疑似先天性白内障的症状，如瞳孔区发白、眼球震颤等，应立即就医。家长需密切关注孩子的眼部表现，定期带孩子进行眼部检查。

2.儿童及青少年：即使接受了手术治疗，术后仍需长期进行视力矫正和弱视治疗。这一时期孩子学业压力逐渐增大，家长要合理安排孩子的学习和治疗时间，确保治疗的连续性。同时，要注意孩子的用眼卫生，避免长时间用眼导致视疲劳。

3.有先天性白内障家族史的人群：对于有家族史的夫妇，在备孕前应进行遗传咨询，了解生育风险。孕期要严格进行产检，密切关注胎儿发育情况。若家族中已有患者，其他家庭成员也应定期进行眼部检查，以便早期发现潜在问题。