尿石症的诊断需综合多方面进行。首先病史采集要详细询问症状表现，包括疼痛部位、程度、发作频率、持续时间及血尿情况，还要了解既往泌尿系统疾病史、家族史，针对特殊人群询问方式有别。其次体格检查分为一般体格检查，测量生命体征、观察表情、触诊腹部等，专科体格检查针对男女不同进行直肠指检、妇科检查及查看尿道口。再者实验室检查，尿液检查有尿常规、尿结晶成分分析、24小时尿相关成分定量分析，血液检查检测血清钙、磷、尿酸等指标评估代谢及肾功能情况，不同人群检测需注意特殊点。最后影像学检查，B超是首选，可发现多数结石但对输尿管中下段结石有时显示不清，X线检查中KUB显示大部分含钙结石，IVU了解尿路及梗阻情况，逆行肾盂造影用于特殊患者但有创，CT对结石诊断准确但辐射大，特殊人群需谨慎使用并防护。
一、病史采集
详细询问患者的症状表现，这对尿石症的初步判断极为关键。疼痛是常见症状，需了解疼痛具体部位，如肾结石常引发腰部或上腹部疼痛，输尿管结石多为突发性腰腹部绞痛且沿输尿管行径放射至下腹及会阴部。疼痛程度也很重要，可采用疼痛评分量表评估。了解疼痛发作频率与持续时间，有助于判断结石活动情况。此外，血尿也是重要症状，询问血尿出现时间，是全程血尿、初始血尿还是终末血尿，部分患者血尿不明显，仅在尿常规检查时发现镜下血尿。还要了解患者既往泌尿系统疾病史，有过尿路感染、尿路梗阻等病史者，患尿石症风险更高。家族史也不容忽视，某些遗传性疾病与尿石症相关，家族中有患尿石症者，个体发病风险可能增加。对于特殊人群，老年人因身体机能下降，症状表述可能不典型，需耐心询问；儿童无法准确描述症状，家长要详细观察并提供孩子日常排尿、哭闹等情况。
二、体格检查
1.一般体格检查
测量患者生命体征，体温升高可能提示结石引发感染。观察患者表情，疼痛剧烈者常表情痛苦、辗转不安。触诊腹部，检查有无压痛、反跳痛，肾区叩击痛对诊断肾结石和输尿管上段结石有重要意义，若肾区有明显叩击痛，可能存在肾脏结石或炎症。
2.专科体格检查
对于男性患者，要进行直肠指检，了解前列腺大小、质地等，前列腺增生可能导致尿路梗阻，进而诱发尿石症。女性患者必要时进行妇科检查，排除妇科疾病压迫尿路导致梗阻的可能。同时，注意尿道口情况，查看有无红肿、狭窄等，尿道狭窄可能影响尿液排出，促使结石形成。
三、实验室检查
1.尿液检查
尿常规检查能发现红细胞、白细胞、结晶等。红细胞增多提示可能有结石损伤尿路黏膜；白细胞增多且伴有尿频、尿急、尿痛等症状，可能合并尿路感染。尿结晶成分分析可初步判断结石成分，如草酸钙结晶常见于草酸钙结石，尿酸结晶与尿酸结石相关。24小时尿钙、磷、尿酸、草酸、胱氨酸等定量分析，有助于了解结石形成的代谢因素，为后续预防提供依据。例如，高钙尿症是草酸钙结石形成的重要原因之一。对于特殊人群，孕妇由于生理变化，尿常规结果可能受多种因素影响，需综合判断；儿童尿液收集可能存在困难，要确保标本准确采集。
2.血液检查
检测血清钙、磷、尿酸、肌酐、甲状旁腺激素等指标。高钙血症、高尿酸血症等代谢异常与尿石症密切相关，甲状旁腺激素升高可能提示甲状旁腺功能亢进，导致钙磷代谢紊乱，增加结石形成风险。肾功能指标如肌酐、尿素氮，可评估结石对肾功能的影响，若指标升高，提示可能存在尿路梗阻导致肾功能损害。不同年龄段人群，血液指标正常范围可能略有差异，解读结果时需考虑年龄因素。
四、影像学检查
1.B超检查
是尿石症首选的影像学检查方法。能发现直径2mm以上的结石，对肾脏、输尿管、膀胱等部位结石均有较高诊断价值。可观察结石大小、形态、位置，还能了解有无肾积水及积水程度。对于孕妇、儿童等特殊人群，B超无辐射，安全性高。但B超对输尿管中下段结石有时因肠道气体干扰显示不清。
2.X线检查
腹部平片（KUB）可显示大部分含钙结石，能了解结石部位、大小、形态，但对纯尿酸结石、胱氨酸结石等X线阴性结石不显影。静脉尿路造影（IVU）能显示尿路形态，了解结石对尿路的影响，如是否造成梗阻及梗阻程度，还可观察双侧肾功能情况。逆行肾盂造影用于IVU显影不良或禁忌的患者，可更清晰显示尿路情况，但属于有创检查，有感染、出血等风险。
3.CT检查
CT平扫对结石诊断准确性高，能发现微小结石及X线阴性结石，可清晰显示结石部位、大小、形态与周围组织关系。增强CT还能进一步评估结石对肾脏功能的影响。但CT检查有辐射，对于儿童、孕妇等特殊人群需谨慎使用，必须检查时要做好防护措施。
