先天性甲低是由于甲状腺激素合成不足导致的疾病，主要临床表现为新生儿期嗜睡、吃奶差、体温低、皮肤粗糙等，以及3个月后出现的典型症状，如头大、颈短、皮肤粗糙、毛发稀疏、眼距宽、鼻梁低平、舌大而宽厚等，实验室检查主要包括血清TSH测定、甲状腺素测定、甲状腺自身抗体测定及影像学检查等，诊断主要依据临床表现和实验室检查，治疗方法为甲状腺素替代治疗，终身服用，定期复查，预防主要包括孕期保健、新生儿疾病筛查和早期诊断治疗。
一、临床表现
1.新生儿期
常为过期产，生理性黄疸期延长，腹胀，便秘，常处于睡眠状态，对外界反应低下，吃奶差，哭声低且少，体温低，末梢循环差，皮肤粗糙。
2.至3个月后
逐渐出现典型的甲低症状，头大，颈短，皮肤粗糙，面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚，常伸出口外，腹胀，有脐疝，身材矮小，四肢短，躯干长，动作发育迟缓，智力发育落后。
二、实验室检查
1.血清TSH测定
是确诊先天性甲低的重要指标，血清TSH升高，FT4降低。
2.血清甲状腺素测定
可了解甲状腺功能状态。
3.甲状腺自身抗体测定
有助于病因诊断。
4.影像学检查
如B型超声、核素扫描等，可了解甲状腺的发育情况。
三、诊断
根据临床表现和实验室检查，一般可做出诊断。对于可疑病例，可进行促甲状腺激素释放激素（TRH）刺激试验，以进一步明确诊断。
四、治疗
1.甲状腺素替代治疗
是先天性甲低的主要治疗方法，应终身服用。治疗剂量应个体化，根据年龄、体重及甲状腺功能情况调整。定期监测甲状腺功能，根据结果调整药物剂量。
2.定期复查
治疗期间应定期复查甲状腺功能、生长发育情况及智力发育情况，以便及时调整治疗方案。
3.其他治疗
如有特殊面容、骨骼畸形等，可给予相应的治疗。
五、预防
1.孕期保健
孕妇应定期产检，如有甲状腺疾病应积极治疗。
2.新生儿疾病筛查
在新生儿出生后2~3天，应进行足跟采血，进行先天性甲低的筛查。
3.早期诊断和治疗
一旦确诊为先天性甲低，应及时治疗，早期治疗可避免对智力发育的影响。
总之，先天性甲低是一种可治疗的疾病，早期诊断和治疗对患儿的预后至关重要。家长应密切关注新生儿的生长发育情况，如有异常及时就医。
