先天性耳聋是什么原因

先天性耳聋的成因及预防措施如下：成因包括遗传因素（染色体异常如唐氏综合征部分患者伴有先天性耳聋，单基因遗传病分常染色体显性、隐性及X连锁遗传，如GJB2基因突变致先天性非综合征型耳聋）、孕期因素（感染风疹、巨细胞等病毒，使用氨基糖苷类抗生素等耳毒性药物，孕妇患糖尿病、高血压或接触有害化学及放射性物质）、分娩因素（早产、新生儿窒息、高胆红素血症）。预防措施有有家族遗传病史夫妇备孕前遗传咨询和基因检测，孕期女性预防感染、合理用药、避免接触有害物质并定期产检，分娩时医护人员避免不良事件，对早产儿等高危新生儿尽早听力筛查。

一、遗传因素

1.染色体异常：某些染色体数目或结构的改变可导致先天性耳聋。如21三体综合征，即唐氏综合征，患者除有特殊面容、智力发育迟缓等表现外，部分也会伴有先天性耳聋。这是由于染色体数量的异常，影响了耳部正常发育所需基因的表达，从而导致听力障碍。据研究，唐氏综合征患者中先天性听力损失的发生率在50%60%左右。

2.单基因遗传病：由单个基因突变引起。分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传等类型。常染色体显性遗传性耳聋，只要父母一方携带致病基因，子女就有50%的概率发病；常染色体隐性遗传性耳聋，父母往往听力正常，但均为致病基因携带者，子女有25%的概率患病。如GJB2基因是最常见的与常染色体隐性遗传性耳聋相关的基因，约半数以上的先天性非综合征型耳聋由该基因突变所致。X连锁遗传性耳聋与X染色体上的基因突变有关，男性发病率高于女性，因为男性只有一条X染色体，若其上携带致病基因就会发病。

二、孕期因素

1.感染：孕期母体感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫、梅毒螺旋体等病原体，可通过胎盘感染胎儿，影响胎儿耳部发育。风疹病毒感染多发生在孕早期，是导致先天性耳聋的重要原因之一。孕妇在妊娠前3个月感染风疹病毒，胎儿发生先天性耳聋的概率可高达50%60%。巨细胞病毒感染也较为常见，其引起的先天性耳聋可能在出生后逐渐表现出来，且可伴有其他器官损害，如肝脏、脾脏肿大等。

2.药物：孕妇使用某些耳毒性药物可致胎儿先天性耳聋。常见的耳毒性药物有氨基糖苷类抗生素，如链霉素、庆大霉素等；还有抗肿瘤药物顺铂等。氨基糖苷类抗生素可通过胎盘进入胎儿体内，损伤内耳毛细胞，影响听力发育。在孕期使用氨基糖苷类抗生素，胎儿发生先天性耳聋的风险明显增加。

3.其他因素：孕妇患有严重疾病，如妊娠期糖尿病、高血压等，可能影响胎盘血液循环，导致胎儿内耳发育不良。此外，孕期接触有害化学物质，如苯、铅等，以及遭受放射性物质辐射，都可能干扰胎儿耳部细胞的正常分化和发育，增加先天性耳聋的发生风险。

三、分娩因素

1.早产：早产儿由于各器官发育尚未成熟，包括内耳结构也可能发育不完善，导致听力功能受损。研究表明，胎龄越小、出生体重越低，发生先天性耳聋的风险越高。早产儿出生后可能需要在新生儿重症监护病房接受各种治疗和监护，一些治疗措施如长时间使用呼吸机、多次进行耳部采血等，也可能增加听力损害的风险。

2.新生儿窒息：分娩过程中胎儿出现缺氧，可导致内耳毛细胞受损，影响听力传导。严重窒息还可能引起脑部损伤，进一步影响听觉中枢的发育。新生儿窒息时间越长，对听力的损害可能越严重。有研究显示，重度窒息新生儿发生先天性耳聋的概率比正常新生儿高出数倍。

3.高胆红素血症：新生儿体内胆红素水平过高，未结合胆红素可透过血脑屏障，沉积在内耳基底膜，损害听觉神经细胞，引发耳聋。尤其是早产儿，由于肝脏代谢功能不完善，更易发生高胆红素血症，进而增加先天性耳聋的风险。当血清胆红素水平超过一定阈值时，就需要积极干预，以降低对听力等神经系统的损害。

温馨提示：

1.对于有家族遗传病史的夫妇，无论年龄、性别，在备孕前应进行遗传咨询和基因检测，了解生育先天性耳聋患儿的风险。如果家族中有已知的耳聋致病基因突变，可考虑进行胚胎植入前遗传学诊断，筛选健康胚胎进行移植，避免患儿出生。

2.孕期女性要注意预防感染，保持良好的生活方式，避免接触有害物质和辐射。严格遵医嘱用药，避免自行使用耳毒性药物。定期进行产检，监测自身健康状况，如发现妊娠期糖尿病、高血压等疾病，积极配合治疗，以保障胎儿正常发育。

3.对于分娩过程，医护人员应密切监测胎儿情况，尽量避免早产、新生儿窒息等不良事件发生。对于早产儿、有窒息史或高胆红素血症的新生儿，应在出生后尽早进行听力筛查，以便早期发现听力问题，及时干预。如果筛查未通过，需在规定时间内进行复筛及进一步的听力学诊断评估，避免延误治疗时机。