维生素D缺乏性佝偻病主要为常染色体显性或隐性遗传，其发生与多种因素有关，包括日光照射不足、维生素D摄入不足、钙含量过低或钙磷比例不当等，不同年龄阶段有不同的临床表现，诊断主要依靠临床表现、实验室检查等，治疗主要包括补充维生素D、钙剂，以及加强营养、日光照射等。
维生素D缺乏性佝偻病的遗传方式主要为常染色体显性或隐性遗传。
维生素D缺乏性佝偻病的发生与多种因素有关，包括：
日光照射不足：皮肤内7-脱氢胆固醇经紫外线照射后可转变为维生素D，若长期缺乏户外活动，或大气污染、高楼林立等因素可阻碍紫外线的照射，导致内源性维生素D生成不足。
维生素D摄入不足：天然食物中含维生素D较少，如乳类、蛋黄、肉类等，若长期摄入不足，可导致维生素D缺乏。
钙含量过低或钙磷比例不当：婴儿期的钙磷需要量为2:1，若比例不当，可影响钙的吸收。
其他因素：如生长发育过快、维生素D依赖性佝偻病等。
维生素D缺乏性佝偻病的临床表现主要为骨骼改变、肌肉松弛、神经兴奋性改变等。不同年龄阶段的临床表现有所不同，常见的有：
初期：多发生于3个月以内的婴儿，主要表现为神经兴奋性增高，如易激惹、烦躁、睡眠不安、夜间啼哭等。
激期：主要表现为骨骼改变，如颅骨软化、方颅、鸡胸、漏斗胸、“X”形腿、“O”形腿等。
恢复期：经过治疗或日光照射后，患儿症状可逐渐减轻或消失。
后遗症期：多见于2岁以后的儿童，主要表现为不同程度的骨骼畸形。
维生素D缺乏性佝偻病的诊断主要依靠临床表现、实验室检查等。实验室检查包括血清25-(OH)D3测定、血钙、磷、碱性磷酸酶等。
维生素D缺乏性佝偻病的治疗主要包括补充维生素D、钙剂，以及加强营养、日光照射等。治疗应根据患儿的具体情况制定个体化的方案。
对于维生素D缺乏性佝偻病的预防，应从孕期开始，孕妇应多晒太阳，多吃富含维生素D的食物，如动物肝脏、蛋黄等。婴儿出生后应及时补充维生素D，提倡母乳喂养，及时添加辅食，多晒太阳。
需要注意的是，维生素D缺乏性佝偻病的诊断和治疗应在医生的指导下进行，家长应遵医嘱给患儿补充维生素D和钙剂，同时注意观察患儿的病情变化，定期带患儿到医院复查。
