上尿路结石的诊断需综合多方面进行。首先要详细采集病史，涵盖症状细节、生活习惯及既往病史等；其次体格检查包括肾区叩击痛和腹部触诊；实验室检查有尿液检查（尿常规、尿细菌培养）及血液检查（肾功能、血钙等）；影像学检查中，超声为首选，可查结石及肾积水，X线检查中KUB能显影部分结石，IVU可了解尿路及梗阻等情况，CT对结石诊断准确性高但有辐射。同时，针对儿童、孕妇、老年人等特殊人群，诊断时在检查方法选择及操作过程中有不同的注意事项。
一、病史采集
详细询问患者的症状，包括腰腹部疼痛的具体部位、性质（如绞痛、钝痛等）、程度、发作频率及是否伴有血尿、尿频、尿急、尿痛等泌尿系统刺激症状，是否有恶心、呕吐等伴随症状。了解患者的生活习惯，如饮水情况、饮食偏好（是否常食用高草酸、高钙食物等）。询问患者既往是否有泌尿系统疾病史、代谢性疾病史（如甲状旁腺功能亢进等），女性患者需询问妊娠及分娩史，因为妊娠期间女性泌尿系统生理改变可能增加结石形成风险。
二、体格检查
1.肾区叩击痛检查：通过轻叩患者肾区，判断是否存在叩击痛。若存在肾区叩击痛，提示可能存在上尿路结石引发的肾绞痛或肾脏炎症等情况。
2.腹部触诊：检查腹部是否有压痛、包块等异常，部分患者结石导致输尿管梗阻引起肾积水时，可能触及肿大的肾脏或积水的输尿管等异常包块。
三、实验室检查
1.尿液检查
尿常规：检测尿液中红细胞、白细胞、结晶等成分。上尿路结石患者常伴有血尿，尿常规可发现红细胞增多；若合并感染，白细胞也会增多，还可能发现草酸钙、磷酸钙等结晶。
尿细菌培养：对于怀疑合并泌尿系统感染的患者，进行尿细菌培养，明确感染的病原菌，指导抗感染治疗。
2.血液检查
肾功能检查：评估患者肾功能状况，了解血肌酐、尿素氮等指标。上尿路结石若导致梗阻，可能引起肾功能损害，导致血肌酐、尿素氮升高。
血钙、血磷、血尿酸等检查：有助于排查代谢性疾病相关的结石病因，如甲状旁腺功能亢进可导致血钙升高，痛风患者血尿酸升高，这些异常都可能与结石形成有关。
四、影像学检查
1.超声检查
超声是上尿路结石的首选影像学检查方法。它可以发现肾脏、输尿管内的结石，表现为强回声伴声影，并能了解结石的大小、位置，同时评估是否存在肾积水及积水程度。对于儿童、孕妇等特殊人群，超声检查尤为适用，因其无辐射。
2.X线检查
腹部平片（KUB）：约90%的上尿路结石为含钙结石，在KUB上可显影，能初步判断结石的位置、大小和数量。但对于纯尿酸结石、胱氨酸结石等X线透光结石，KUB无法显示。
静脉尿路造影（IVU）：可显示尿路形态，明确结石在尿路中的具体位置，了解结石对尿路的梗阻情况及肾脏的分泌功能。但该检查需使用含碘造影剂，对造影剂过敏者、严重肾功能不全者等禁忌使用。
3.CT检查
CT平扫对结石的诊断准确性高，能发现X线透光结石及较小的结石，明确结石的具体位置、大小、形态以及与周围组织的关系，对于复杂的上尿路结石诊断价值较大。但CT检查有辐射，对于孕妇等特殊人群应谨慎使用，儿童如需进行CT检查，需严格控制辐射剂量。
特殊人群温馨提示：
1.儿童：儿童的泌尿系统处于发育阶段，进行影像学检查时，应尽量优先选择超声检查，以减少辐射暴露。若必须进行CT等有辐射的检查，要严格控制辐射剂量，并做好防护措施。在病史采集过程中，由于儿童表述能力有限，家长需详细准确地描述儿童的症状，如疼痛的表现（如哭闹、手抓部位等）。
2.孕妇：孕妇上尿路结石诊断时，超声是主要的检查方法，避免进行有辐射的X线、CT检查，以免对胎儿造成不良影响。若病情复杂，必须借助其他检查手段，需在多学科医生（妇产科、泌尿外科等）共同评估风险和收益后谨慎选择。在体格检查时，动作要轻柔，避免对孕妇腹部造成不必要的刺激。
3.老年人：老年人常合并多种基础疾病，如高血压、糖尿病、肾功能不全等。在进行血液检查评估肾功能时，要综合考虑基础疾病对肾功能指标的影响。进行静脉尿路造影等检查时，需谨慎评估其对肾功能的影响，因老年人肾功能储备能力下降，可能对造影剂耐受性差，更易发生造影剂肾病等并发症。
