新生儿蚕豆病是什么病

新生儿蚕豆病是一种遗传性疾病，因G6PD基因突变导致红细胞膜稳定性降低，食用新鲜蚕豆或接触某些药物、感染等诱因可引发急性血管内溶血。其临床表现主要为溶血性贫血、黄疸、血红蛋白尿等，严重者可能出现少尿、无尿、酸中毒、急性肾功能衰竭、循环衰竭、急性心功能衰竭等。目前，主要通过去除诱因、支持治疗、输血、药物治疗等方法进行治疗。预防方面，需禁食蚕豆或接触其花粉，禁止使用可能引起溶血的药物，感染时避免使用磺胺类、呋喃类药物等。

一、概述

蚕豆病是一种遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症，是最常见的一种遗传性酶缺乏病。由于G6PD基因突变，导致红细胞膜稳定性降低，在食用新鲜蚕豆或接触某些药物、感染等诱因下，红细胞容易破裂，引起急性血管内溶血。

二、临床表现

1.一般在食用新鲜蚕豆后1-2天内发病，最短者只有几小时，最长者可相隔9天。

2.早期症状有厌食、疲劳、低热、恶心、不定性的腹痛，接着因溶血而发生眼角黄染及全身黄疸，出现酱油色尿和贫血症状。

3.严重者可能出现少尿、无尿、酸中毒、急性肾功能衰竭、循环衰竭、急性心功能衰竭等。

三、诊断

1.有进食新鲜蚕豆或接触某些药物、感染等诱因。

2.临床表现为溶血性贫血、黄疸、血红蛋白尿等。

3.实验室检查：外周血涂片可见红细胞大小不一，有异形红细胞；高铁血红蛋白还原试验（MHb）还原率降低；荧光斑点试验、硝基四氮唑蓝纸片法（NBT）筛选试验、G6PD/6PGD活性测定等可明确诊断。

四、治疗

1.去除诱因：立即停止食用可疑的药物或食物。

2.支持治疗：纠正酸中毒、电解质紊乱，保护重要脏器功能。

3.输血：贫血严重者可输血。

4.药物治疗：使用糖皮质激素、免疫抑制剂等。

五、预防

1.禁食蚕豆或接触其花粉。

2.禁止使用可能引起溶血的药物。

3.感染时应积极治疗，避免使用磺胺类、呋喃类药物。

4.婚姻选择时，应避免与G6PD缺乏者通婚，尤其男方。

5.进行新生儿G6PD缺乏症筛查，阳性者应避免食用蚕豆及其制品，并加强G6PD缺乏症的宣教。

六、特殊人群

1.孕妇：G6PD缺乏的孕妇在孕期应避免接触可能导致溶血的药物和食物，如有不适，应及时就医。

2.哺乳期妇女：服用某些药物可能通过乳汁影响婴儿，应在医生指导下使用。

3.儿童：G6PD缺乏的儿童在日常生活中应注意避免接触蚕豆及其制品，如有发热、腹痛等症状，应及时就医。

总之，新生儿蚕豆病是一种可防可治的疾病，只要家长了解相关知识，及时发现并治疗，大多数患儿都能恢复健康。