慢性粒细胞白血病(CML)是一种起源于多能造血干细胞的恶性克隆性血液疾病,具有独特的分子生物学特征和疾病发展进程。
慢性粒细胞白血病的发病与染色体异常密切相关,90%以上患者存在费城染色体(Ph染色体),即9号染色体和22号染色体发生易位,形成BCR-ABL融合基因。该基因编码的融合蛋白具有持续激活的酪氨酸激酶活性,促使造血干细胞异常增殖、分化,导致粒细胞数量大量增加,外周血和骨髓中出现大量不成熟粒细胞。
慢性粒细胞白血病的病程可分为慢性期、加速期和急变期。慢性期时,患者症状相对较轻,可能出现乏力、低热、多汗、脾大等表现;进入加速期后,病情进展加快,贫血、出血症状加重,脾迅速增大;急变期是病情的终末期,患者表现类似急性白血病,治疗难度大,预后差。