唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清进行检测的产前筛查方法,主要目的是评估胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的风险。早唐在孕11-13+6周进行,中唐在孕15-20+6周进行。唐筛结果高风险需进一步检测,低风险仍有一定几率患病,此外,某些特定人群需特别注意。
唐氏筛查通常在孕15-20+6周进行,分为早唐和中唐。早唐一般在孕11-13+6周进行,结合NT检查,检测血清中PAPP-A和β-hCG的浓度,结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素,计算胎儿患唐氏综合征的风险。中唐一般在孕15-20+6周进行,检测血清中甲胎蛋白、游离雌三醇和人绒毛膜促性腺激素的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素,计算胎儿患唐氏综合征、爱德华氏综合征和神经管缺陷的风险。
需要注意的是,唐氏筛查只是一种风险评估方法,不是确诊试验。如果唐氏筛查结果为高风险,需要进一步进行羊水穿刺或无创DNA检测,以确诊胎儿是否患有染色体异常。如果唐氏筛查结果为低风险,也不能完全排除胎儿患有染色体异常的可能,需要定期进行产前检查。
此外,以下人群需要特别注意:
年龄大于35岁的孕妇;
有唐氏综合征患儿生育史的孕妇;
夫妇一方为染色体平衡易位携带者;
孕妇曾生育过神经管缺陷儿;
产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常;
其他高危因素:如长期接触致畸物质、服用致畸药物、患某些疾病等。