无创DNA检查具有较高准确率,能达90%以上,是一种产前筛查方式。与唐氏筛查相比,它敏感性、特异性及准确率都更高,对21-三体、18-三体和13-三体筛查准确率分别可达99%、97%和91%,且假阳性率低。适合年龄大于35周岁孕妇或唐氏筛查为临界风险孕妇。其优势不仅在于准确率高,还具有无创性,相比羊水穿刺,无创DNA是抽血检查,不会增加胎儿丢失率。但它不能替代羊水穿刺,即便准确率高也不能确诊,若无创DNA有一项或多项高风险,应进一步做羊水穿刺明确。
一、无创DNA检查的准确率:其准确率较高,可在90%以上。
1.对不同染色体异常筛查的准确率:对21-三体、18-三体和13-三体的准确率分别为99%、97%和91%。
(1)21-三体的准确率高。
(2)18-三体的准确率也较高。
(3)13-三体的准确率相对略低但仍较高。
2.假阳性率低。
二、适用人群:适合年龄大于35周岁孕妇和唐氏筛查为临界风险孕妇。
1.年龄较大的孕妇。
2.唐氏筛查处于临界风险的孕妇。
三、优势:
1.准确率高。
2.无创性,是抽血检查,不增加胎儿丢失率。
四、局限性:不能代替羊水穿刺,有高风险时需进一步做羊水穿刺明确。
1.不能确诊。
2.高风险时的处理。
总之,无创DNA检查虽有诸多优点,但也有其局限性,在临床应用中要合理选择和运用。



