13三体高风险胎儿通常会出现多种异常表现，包括生长发育迟缓、特殊面容、智力障碍、其他畸形和特殊皮纹等，需要进一步进行产前诊断来明确诊断。
1.生长发育迟缓
胎儿的身高、体重和头围可能低于正常水平，生长发育缓慢。
2.特殊面容
可能出现眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮、外耳小、硬腭窄小、舌常伸出口外、流涎多等特殊面容。
3.智力障碍
13三体综合征患儿可能存在不同程度的智力障碍，这是该疾病最突出的问题之一。
4.其他畸形
还可能伴有其他畸形，如先天性心脏病、多指（趾）、脐疝、腹股沟疝等。
5.特殊皮纹
手掌出现猿线、通贯手，脚趾第二趾与第三趾间距增宽呈草鞋足。
需要注意的是，这些症状并非所有13三体高风险胎儿都会出现，而且一些症状可能也会出现在其他疾病或正常胎儿中。因此，对于唐筛或其他检查提示13三体高风险的胎儿，需要进一步进行产前诊断，如羊水穿刺、无创DNA检测等，以明确诊断。如果确诊为13三体综合征，医生会根据具体情况与孕妇及其家人共同讨论，制定合适的处理方案。
