多发性软骨瘤是一种罕见良性骨肿瘤疾病，特征为多个骨骼内出现多发性由透明软骨组织构成的软骨瘤，有遗传倾向，相关基因突变可能与发病有关。特殊人群方面，儿童因处于骨骼发育关键期，若出现疑似症状家长需及时带其就医并定期影像检查，早期治疗可降低骨骼畸形风险；老年人身体机能下降且常伴基础疾病，治疗方案选择需谨慎，症状轻、肿瘤生长慢可保守观察，手术则要充分评估风险并加强围手术期护理。
一、多发性软骨瘤定义
多发性软骨瘤，又称内生软骨瘤病，是一种较为罕见的良性骨肿瘤疾病，其特征为在多个骨骼内出现多发性的软骨瘤。这些软骨瘤由透明软骨组织构成，通常发生于髓腔内，可导致受累骨骼的形态改变及功能障碍。该疾病具有一定的遗传倾向，部分患者存在相关基因突变，如IDH1、IDH2和FGFR3等基因变异，与多发性软骨瘤的发病可能相关。
二、特殊人群温馨提示
1.儿童：由于儿童正处于骨骼生长发育的关键时期，多发性软骨瘤可能对骨骼的正常生长造成较大影响，导致肢体不等长、骨骼畸形等问题。若儿童出现局部肿胀、疼痛、肢体活动异常等疑似症状，家长需及时带孩子就医检查。定期进行影像学检查，密切监测肿瘤的生长情况，以便及时采取干预措施。同时，因儿童骨骼的可塑性强，早期发现并治疗，有助于降低骨骼畸形的发生风险。
2.老年人：老年人身体机能下降，常合并多种基础疾病，手术耐受性相对较差。若患有多发性软骨瘤，在治疗方案选择上需更加谨慎。对于症状较轻、肿瘤生长缓慢的老年患者，可考虑保守观察，定期复查。若需手术治疗，需充分评估患者的身体状况和手术风险，在围手术期要加强护理，预防并发症的发生，以提高患者的生活质量。
