小儿蚕豆病是什么病呢

小儿蚕豆病是一种遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症，因G6PD基因突变导致G6PD活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。常见症状有贫血、黄疸、发热、呕吐、肝脾肿大等。

一、定义

小儿蚕豆病是一种遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症，是最常见的一种遗传性酶缺乏病。

二、病因

G6PD基因突变导致G6PD活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。

三、症状

1.潜伏期

一般为1-3天，也有短至12小时内发病者。

2.症状

（1）贫血：轻重不一，一般起病急骤，多数患儿在发病后1-2天内出现贫血，少数病例可在溶血高峰期后才出现贫血。

（2）黄疸：多于发病后2-3天出现，少数病例可在溶血高峰期后才出现黄疸。

（3）发热：多数病例发热，体温可达39℃左右。

（4）呕吐：伴有呕吐，腹泻，少数病例可有浓茶样小便。

（5）肝脾肿大：肝脾肿大，以轻度肿大为主。

四、检查

1.血常规

红细胞和血红蛋白降低，网织红细胞升高。

2.高铁血红蛋白还原试验

还原率降低。

3.荧光斑点试验

G6PD活性降低。

4.其他检查

血胆红素升高，乳酸脱氢酶升高，间接胆红素升高。

五、诊断

根据临床症状和实验室检查，G6PD缺乏症的诊断并不困难。但需要注意与其他溶血性贫血疾病进行鉴别诊断。

六、治疗

1.去除诱因

避免食用蚕豆及其制品，避免使用氧化性药物。

2.支持治疗

（1）纠正酸中毒：根据病情轻重，可给予碳酸氢钠溶液静脉滴注。

（2）纠正低血糖：给予10%葡萄糖溶液静脉滴注。

（3）补充维生素：给予维生素C、维生素E等。

3.药物治疗

（1）糖皮质激素：适用于病情严重者，可减轻溶血。

（2）输血：贫血严重者，可输注红细胞。

七、预防

1.避免接触氧化性药物和食物。

2.提倡吃新鲜食物，禁食蚕豆或接触蚕豆花粉。

3.患者应尽量避免服用磺胺类、解热止痛类、抗疟疾药物。

4.患者在应用某些药物及食用蚕豆后，应密切观察，一旦出现可疑症状，应立即就医。

八、注意事项

1.有蚕豆病家族史者，应禁食蚕豆及其制品，避免接触氧化性药物。

2.患者在感染、服用氧化性药物、食用蚕豆后，应及时就医。

3.对于G6PD缺乏症患儿，应加强护理，预防感染，避免使用氧化性药物。

4.女性G6PD缺乏症患者在妊娠期间，应注意避免感染、服用氧化性药物、食用蚕豆等。

5.哺乳期妇女在服用氧化性药物后，应暂停哺乳。