什么是小儿蚕豆病

小儿蚕豆病是一种遗传性疾病，因G6PD基因突变导致红细胞膜稳定性降低，食用新鲜蚕豆后易发生溶血。患儿会出现黄疸、贫血、血红蛋白尿等症状，严重者可出现肾功能衰竭、休克、昏迷甚至死亡。好发于9岁以下男性儿童，母亲为G6PD缺乏者，父亲正常时，子女有50%机会遗传；哥哥、姐姐也有50%机会遗传。预防方法包括产前诊断、避免食用蚕豆或蚕豆制品、避免使用可能引起溶血的药物、预防感染、接触化学毒物，定期体检监测血常规和G6PD活性等。

1.什么是小儿蚕豆病？

小儿蚕豆病是一种遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症，是最常见的一种遗传性酶缺乏病。

G6PD缺乏症在我国南方地区多见，发病原因是由于G6PD基因突变，导致红细胞膜的稳定性降低，容易发生溶血。

患儿在食用新鲜蚕豆后1-3天内出现急性血管内溶血，表现为黄疸、贫血、血红蛋白尿、浓茶色尿、腰痛、发热、呕吐、腹痛等症状。

严重者可出现急性肾功能衰竭、休克、昏迷，甚至死亡。

小儿蚕豆病好发于9岁以下的儿童，以男性患儿多见。

母亲如果是G6PD缺乏者，父亲正常，所生子女有50%的机会遗传到G6PD缺乏症。

患儿的哥哥、姐姐也有50%的机会遗传到G6PD缺乏症。

2.如何诊断小儿蚕豆病？

对于有可疑症状的患儿，医生会详细询问病史，了解患儿是否有食用新鲜蚕豆或蚕豆制品的历史。

同时，会进行一些实验室检查，如血常规、尿常规、高铁血红蛋白还原试验、G6PD活性测定等，以明确诊断。

血常规检查会发现患儿有贫血、网织红细胞升高。

尿常规检查会发现患儿有血红蛋白尿。

高铁血红蛋白还原试验和G6PD活性测定可以确诊G6PD缺乏症。

3.如何治疗小儿蚕豆病？

一旦确诊为小儿蚕豆病，应立即停止食用新鲜蚕豆或蚕豆制品。

同时，要注意休息，多饮水，保持尿量。

对于有贫血、黄疸的患儿，需要给予输血、退黄等治疗。

对于有肾功能衰竭的患儿，需要进行透析治疗。

对于有严重并发症的患儿，需要入住重症监护病房，进行密切监测和治疗。

4.如何预防小儿蚕豆病？

对于有G6PD缺乏症家族史的夫妇，在怀孕后应进行产前诊断，以确定胎儿是否携带G6PD基因突变。

对于已经确诊为G6PD缺乏症的患儿，应避免食用新鲜蚕豆或蚕豆制品，避免使用一些可能引起溶血的药物，如磺胺类、呋喃类、阿司匹林等。

平时应注意预防感染，避免接触一些化学毒物，如樟脑丸、硝基苯等。

定期进行体检，监测血常规和G6PD活性。

5.特殊人群的注意事项

哺乳期的母亲应避免食用蚕豆或蚕豆制品，以免通过乳汁影响婴儿。

患儿在服用某些药物前，应告知医生自己的G6PD缺乏症病史，以免引起溶血反应。

患儿在接种疫苗时，应选择不含蚕豆成分的疫苗。