唐氏综合征是一种偶发性疾病，由染色体异常导致，患儿有明显的特殊面容和智力低下等症状，目前没有有效的治疗方法，最好的办法是在孕妈妈生产前终止妊娠。高龄产妇、有唐氏综合征家族史的孕妇和曾经生育过唐氏综合征患儿的孕妇是唐氏综合征的高发人群，需要特别注意唐氏综合征的筛查和诊断。
1.病因：唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。
2.症状：
患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常不齐，常错位咬合。
常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
3.检查：
唐筛检查：是唐氏综合征产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
羊膜穿刺检查：唐氏筛查高危的孕妈妈需要进行羊膜穿刺检查。羊膜穿刺检查是一种有创性产前诊断技术，一般适合中期妊娠的产前诊断。
绒毛活检：也叫绒毛取样，就是从发育中的胎盘上取出一些细胞样本，进行细胞遗传方面的检查。
4.治疗：
唐氏综合征目前并没有有效的治疗方法，最好的办法是在孕妈妈生产前终止妊娠。
对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病，早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服，对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。
5.预防：
唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
唐筛检查：是唐氏综合征产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
遗传咨询：孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%患本病。
6.特殊人群：
高龄产妇（年龄≥35岁）：唐氏综合征发生率会随着孕妇年龄的递增而升高。因此，高龄产妇需要特别注意唐氏综合征的筛查和诊断。
有唐氏综合征家族史的孕妇：唐氏综合征是一种遗传性疾病，如果家族中有唐氏综合征患者，孕妇的风险率会相应升高。因此，有唐氏综合征家族史的孕妇需要进行遗传咨询和产前诊断。
曾经生育过唐氏综合征患儿的孕妇：曾经生育过唐氏综合征患儿的孕妇，再次生育时的风险率会明显升高。因此，这类孕妇需要进行产前诊断，以确定胎儿是否患有唐氏综合征。
