小耳畸形的成因主要包括遗传因素、孕期环境因素、孕期母体健康状况、胚胎发育异常等。
1.遗传因素
部分小耳畸形呈现家族遗传倾向，相关致病基因的突变或染色体异常，会干扰耳部发育过程。如常染色体显性遗传、隐性遗传等遗传模式，可能致使后代出现小耳畸形，研究发现某些基因（如PAX3、SIX1等）异常与小耳畸形密切关联。
2.孕期环境因素
孕妇在孕期接触致畸物质，如药物（维甲酸类、氨基糖苷类抗生素等）、化学物质（苯、农药）、辐射等，会影响胎儿耳部正常发育。此外，孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒等，病毒可侵袭胎儿，阻碍耳部组织的分化与生长，进而引发小耳畸形。
3.孕期母体健康状况
孕妇患有糖尿病、甲状腺功能减退等疾病，会改变体内的激素水平和代谢环境，影响胎儿耳部的营养供应与发育信号传递，增加小耳畸形发生风险。同时，孕期严重营养不良，缺乏维生素、叶酸等关键营养素，也不利于耳部正常发育。
4.胚胎发育异常
在胚胎发育过程中，耳部由多个鳃弓发育而来，如果在妊娠第3-7周，耳部发育的关键时期出现发育异常，如第一、二鳃弓发育不良，就会导致耳廓形态、结构出现缺陷，最终形成小耳畸形。
