唐氏综合征是一种染色体病，与母亲年龄、遗传因素、致畸物质等有关，可通过唐筛检查判断胎儿患唐氏综合征的危险系数，若结果显示危险性较高，需进一步进行羊膜穿刺检查或绒毛检查确诊。
1.母亲年龄：唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，随着母亲年龄的增长，卵子老化，发生不分离的机会增多，发生率亦随之升高。
2.遗传因素：唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
3.致畸物质：致畸物质及药物可导致染色体畸变。受孕早期若接触致畸物质，包括化学毒物如农药、有机溶剂、重金属等，以及物理因素如X射线、噪音及高温等，均可引起染色体畸变。
4.其他：有证据表明，21三体综合征患儿的父亲或母亲多为老年经产妇，以及致畸物质及职业接触史等，均与唐氏综合征的发生有相关。
需要注意的是，唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是一种特殊意义的检查方法。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合征的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。
