抗维生素D佝偻病是X染色体显性遗传病。
抗维生素D佝偻病的致病基因位于X染色体上,且为显性基因。当致病基因存在时,无论男性(XY)还是女性(XX)都会发病,但因男女染色体组成不同,遗传表现有差异。男性患者仅存在一条X染色体,如果携带致病基因就会患病,其致病基因只能传递给女儿,因此男性患者的女儿全部患病;女性有两条X染色体,只要其中一条携带致病基因就会发病,女性患者将致病基因传给子女的概率均为50%。这种遗传方式使得家族中往往连续几代都有患者,且女性患者数量多于男性,患者通常出现低血磷、骨发育异常等症状,需终身治疗干预。



