蚕豆病是一种遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症,因G6PD基因突变导致红细胞内G6PD活性降低,食用新鲜蚕豆后1-3天内发病,出现急性血管内溶血等症状,严重者可危及生命。目前主要依据临床症状、家族史和实验室检查进行诊断,急性发作时需立即就医,采取支持治疗,同时避免食用蚕豆及其制品,慎用可能引起溶血的药物。有生育需求的患者应在医生指导下进行。儿童患者尤其需要注意预防感染和避免接触氧化性物质。
1.病因:G6PD基因突变导致红细胞内G6PD活性降低,红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏,引起溶血性贫血。
2.症状:通常在食用新鲜蚕豆后1-3天内发病,表现为急性血管内溶血,如面色苍白、黄疸、酱油色尿、贫血、肝脾肿大等。严重者可出现肾功能衰竭、休克、酸中毒等并发症,甚至危及生命。
3.诊断:主要依据临床症状、家族史和实验室检查,如G6PD活性测定、高铁血红蛋白还原试验等。
4.治疗:急性发作时,需立即就医,采取支持治疗,如补液、碱化尿液、输血等。同时,应避免食用蚕豆及其制品,避免使用可能引起溶血的药物。
5.预防:对于有蚕豆病家族史的人群,应避免食用蚕豆及其制品,慎用可能引起溶血的药物。在感染、服用氧化性药物或接触某些化学物质时,应密切观察病情变化。
6.注意事项:
女性患者在G6PD缺乏症未治愈前,应尽量避免怀孕,尤其是在蚕豆病发作期。
男性患者如有生育需求,应在医生指导下进行。
儿童患者尤其需要注意预防感染和避免接触氧化性物质。
患者及其家属应了解疾病的基本知识,以便在发病时能够及时就医。
总之,蚕豆病是一种需要重视的疾病,患者和家属应了解疾病的特点和治疗方法,遵循医生的建议进行预防和治疗。如有不适,应及时就医。