羊水穿刺可以检查什么

羊水穿刺可用于多种疾病的检测与诊断，包括：一是对染色体疾病进行筛查，能检测21-三体综合征等染色体数目异常疾病，对有家族遗传病史或高龄等高危人群意义重大；二是诊断单基因遗传病，可检测胎儿是否携带导致单基因遗传病的突变基因，对有单基因遗传病家族史家庭很重要；三是检测神经管缺陷，通过检测羊水中甲胎蛋白等指标辅助诊断，对有相关家族史或不良孕产史孕妇作用突出；四是诊断部分代谢性疾病，通过检测相关酶活性或代谢产物等早期明确胎儿是否患病。

一、染色体疾病筛查

羊水穿刺能够对胎儿的染色体进行检测，比如常见的21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征、13三体综合征等染色体数目异常的疾病。正常人体细胞有23对染色体，染色体数目或结构的异常会导致严重的先天性疾病，通过羊水穿刺获取胎儿脱落细胞进行染色体核型分析等检查，可以准确判断胎儿是否存在染色体方面的异常。对于有家族遗传病史或者年龄较大（如孕妇年龄超过35岁）等高危人群，羊水穿刺在染色体疾病筛查方面有着重要意义，因为高龄孕妇胎儿发生染色体异常的风险相对较高，通过羊水穿刺可以早期发现问题，为后续的医疗决策提供依据。

二、单基因遗传病诊断

某些单基因遗传病也可以通过羊水穿刺进行诊断。单基因遗传病是由单个基因突变引起的疾病，例如地中海贫血等。通过对羊水细胞中相关致病基因的检测，可以明确胎儿是否携带导致单基因遗传病的突变基因。这对于有单基因遗传病家族史的家庭来说至关重要，能够提前知晓胎儿的患病风险，从而决定是否继续妊娠等。

三、神经管缺陷的检测

羊水穿刺可以检测胎儿是否患有神经管缺陷，如开放性神经管缺陷。神经管在胚胎发育早期形成，若出现缺陷会导致一系列严重的神经系统发育异常疾病。通过检测羊水中甲胎蛋白（AFP）等相关指标来判断。正常情况下，羊水中AFP含量有一定范围，当胎儿存在神经管缺陷时，羊水中AFP水平会升高，通过羊水穿刺检测AFP等指标能够辅助诊断胎儿是否患有神经管缺陷类疾病。对于有神经管缺陷家族史或者既往有不良孕产史（如曾分娩过神经管缺陷患儿）的孕妇，羊水穿刺在神经管缺陷检测方面的作用尤为突出，可帮助及时发现胎儿是否存在此类严重畸形。

四、代谢性疾病诊断

部分代谢性疾病也可以通过羊水穿刺进行诊断。代谢性疾病是由于酶缺乏等原因导致代谢途径异常的疾病，通过对羊水细胞中相关酶的活性检测或者相关代谢产物的分析等，可以诊断胎儿是否患有某些代谢性疾病。例如某些先天性肾上腺皮质增生症等代谢性疾病，通过羊水穿刺检测相关指标能够早期明确胎儿是否患病，为后续的干预和治疗提供依据。