先天性心脏病的成因包括遗传、环境及其他因素。遗传因素有染色体异常（如唐氏综合征的21号染色体三体异常）和基因突变（如TBX5、NKX25等基因）；环境因素涵盖孕期感染（如风疹病毒等）、药物影响（如抗癫痫药物等）、化学物质暴露（如有机溶剂等）和放射线暴露（如X射线等）；其他因素有孕妇自身疾病（如糖尿病等）、孕妇年龄过大或过小、孕妇不良生活方式（如吸烟等）。有家族史夫妇备孕前应咨询检测，孕妇孕期要保持良好生活方式、避免有害物质与感染源、定期产检，患病孕妇需在医生指导下治疗，高龄和低龄孕妇要加强保健监测。
一、遗传因素
1.染色体异常：染色体数目或结构的异常可导致胎儿先天性心脏病。例如唐氏综合征，患儿常伴有21号染色体三体异常，患先天性心脏病的概率较高，可达40%50%，常见室间隔缺损、房室间隔缺损等。
2.基因突变：单基因突变也可能引发先天性心脏病。一些与心脏发育相关的基因发生突变，如TBX5、NKX25等基因，会影响心脏正常的发育过程。研究表明，某些家族性先天性心脏病与特定基因突变有关，遗传方式可能为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传等。
二、环境因素
1.孕期感染：在怀孕早期，特别是怀孕前3个月，孕妇感染某些病毒可增加胎儿患先天性心脏病的风险。如风疹病毒感染，孕妇在孕早期感染风疹，胎儿发生先天性心脏病的几率可达10%50%，常见的心脏畸形有动脉导管未闭、肺动脉狭窄等。此外，巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、柯萨奇病毒等感染也可能影响胎儿心脏发育。
2.药物影响：孕妇在孕期使用某些药物可能导致胎儿先天性心脏病。例如，抗癫痫药物苯妥英钠、丙戊酸钠等，在孕期使用可能增加胎儿心脏畸形的风险。抗癌药物、锂盐等也与先天性心脏病的发生有关。
3.化学物质暴露：孕妇在孕期接触某些化学物质，如有机溶剂、农药、重金属（铅、汞等）等，可能对胎儿心脏发育产生不良影响。长期暴露于这些化学物质环境中的孕妇，胎儿患先天性心脏病的风险可能会升高。
4.放射线暴露：孕妇在孕期接受大量的放射线照射，如X射线、CT等，可能影响胎儿的正常发育，增加先天性心脏病的发生几率。尤其是在怀孕早期，胎儿对放射线更为敏感。
三、其他因素
1.孕妇自身疾病：孕妇患有某些疾病，如糖尿病、系统性红斑狼疮等，可能影响胎儿心脏发育。患有糖尿病的孕妇，胎儿患先天性心脏病的风险是正常孕妇的23倍，常见的心脏畸形包括室间隔缺损、大动脉转位等。
2.孕妇年龄：孕妇年龄过大（≥35岁）或过小（＜18岁），胎儿患先天性心脏病的风险相对较高。高龄孕妇卵子质量下降，染色体异常的概率增加；而低龄孕妇身体发育尚未完全成熟，也可能影响胎儿的正常发育。
3.生活方式：孕妇在孕期吸烟、饮酒、吸毒等不良生活方式，也可能增加胎儿患先天性心脏病的风险。吸烟可导致胎儿缺氧，影响心脏发育；酒精可干扰胎儿的正常代谢和发育过程。
温馨提示：对于有先天性心脏病家族史的夫妇，在备孕前应进行遗传咨询和基因检测，评估胎儿患病的风险。孕妇在孕期要注意保持良好的生活方式，避免接触有害物质和感染源，定期进行产检，以便早期发现胎儿的异常情况。如果孕妇患有慢性疾病，应在医生的指导下进行治疗和管理，控制病情，降低胎儿患先天性心脏病的风险。对于高龄孕妇和低龄孕妇，更要加强孕期保健和监测。
