无精症指男性精液连续三次经离心沉淀后显微镜检查均未发现精子，是男性不育重要原因。它分为梗阻性和非梗阻性，前者因输精管道梗阻致精子运输障碍，病因有先天性和后天性；后者是睾丸生精功能障碍，常见原因含染色体异常等。诊断通过病史采集、体格检查、实验室及影像学检查。治疗上，梗阻性无精症可手术或穿刺取精结合ICSI；非梗阻性无精症内分泌异常可药物调节，部分患者可尝试睾丸显微取精联合ICSI。青春期前隐睾男孩应尽早手术，接触有毒有害物质人群要做好防护，有家族遗传病史者生育前要做遗传咨询与检测。
一、无精症的定义
无精症是指男性射出的精液中连续三次经离心沉淀后显微镜检查均未发现精子。这是导致男性不育的重要原因之一，严重影响男性生殖健康及生育功能。
二、无精症的分类
1.梗阻性无精症
梗阻性无精症是由于输精管道的梗阻，使精子的运输发生障碍而导致精液中无精子。病因可分为先天性和后天性。先天性因素如先天性双侧输精管缺如、精囊发育不全等，常与遗传因素有关；后天性因素包括附睾炎、输精管结扎术后、射精管囊肿等，多由感染、手术创伤等引起。此类患者睾丸生精功能往往正常，但因输精管道堵塞，精子无法排出体外。
2.非梗阻性无精症
非梗阻性无精症指睾丸本身生精功能障碍，不能产生精子或只产生极少量精子，导致精液中无精子。常见原因有染色体异常，如克氏综合征（47，XXY），患者染色体多一条X染色体，会影响睾丸生精；先天性睾丸发育不全，睾丸在胚胎发育过程中受多种因素影响，发育不良，生精功能受限；隐睾，睾丸未下降至阴囊，处于相对高温环境，影响生精；此外，长期接触有毒有害物质、放疗化疗、腮腺炎并发睾丸炎等，也可损害睾丸生精功能引发无精症。
三、无精症的诊断
1.病史采集
详细询问患者的既往病史，包括有无腮腺炎病史，因为腮腺炎病毒感染可能引发睾丸炎，损害生精功能；有无泌尿生殖系统感染史，附睾炎、前列腺炎等感染可能导致输精管道梗阻；有无手术史，如腹股沟疝修补术、精索静脉曲张手术等，可能损伤输精管；还需了解家族遗传病史，排查有无遗传性疾病导致的无精症。
2.体格检查
重点检查外生殖器，观察睾丸的大小、质地，若睾丸体积过小、质地变软，提示可能存在生精功能障碍；触摸输精管是否有结节、缺如等异常，有助于判断是否为梗阻性无精症。同时，检查第二性征发育情况，如阴毛分布、喉结大小、乳房发育等，某些内分泌异常导致的无精症可能伴有第二性征异常。
3.实验室检查
精液分析是诊断无精症的关键，需至少进行三次精液检查，以排除偶然性因素。同时检测性激素六项，包括睾酮、雌二醇、黄体生成素、卵泡刺激素、泌乳素和孕酮，评估内分泌功能。若卵泡刺激素和黄体生成素升高，睾酮降低，提示原发性睾丸功能衰竭；若卵泡刺激素、黄体生成素和睾酮均降低，可能为下丘脑垂体功能障碍。此外，还可进行抑制素B检测，其水平与睾丸生精功能密切相关，有助于判断生精功能。
4.影像学检查
超声检查可观察睾丸、附睾及输精管的形态结构，判断有无精索静脉曲张、附睾炎、附睾囊肿、输精管梗阻等病变。对于怀疑梗阻性无精症患者，还可进行输精管造影，明确梗阻部位。对于怀疑有下丘脑垂体病变者，需进行头颅磁共振成像（MRI）检查，排除垂体肿瘤等病变。
四、无精症的治疗
1.梗阻性无精症治疗
对于梗阻部位明确且病情允许的患者，可考虑手术治疗，如输精管吻合术、输精管附睾吻合术，恢复输精管道通畅，使精子能够排出。若因感染引起的梗阻，在炎症控制后，部分患者输精管道可恢复通畅。对于无法通过手术复通输精管道的患者，可采用睾丸或附睾穿刺取精，结合卵胞浆内单精子显微注射技术（ICSI）辅助生育。
2.非梗阻性无精症治疗
对于由内分泌异常引起的无精症，可通过药物调节内分泌功能，如促性腺激素释放激素类似物、人绒毛膜促性腺激素等，促进睾丸生精。对于染色体异常、先天性睾丸发育不全等导致的无精症，治疗较为困难，目前尚无特效治疗方法。但近年来，随着辅助生殖技术的发展，部分患者可通过睾丸显微取精联合ICSI技术获得自己的后代。
五、特殊人群温馨提示
1.对于青春期前发现隐睾的男孩，应尽早进行手术治疗，一般建议在2岁前完成，以减少对睾丸生精功能的影响。若未及时治疗，成年后发生无精症的风险显著增加。
2.从事接触有毒有害物质工作的人群，如长期接触农药、重金属、放射性物质等，应做好防护措施，定期进行职业健康检查，关注生殖健康。若计划生育，提前脱离接触环境一段时间，并进行精液检查。
3.有家族遗传病史的人群，在生育前应进行遗传咨询和相关基因检测，评估后代患无精症等遗传性疾病的风险。对于已确诊为无精症且有生育意愿的患者，可在医生指导下选择合适的辅助生殖技术，并进行胚胎植入前遗传学诊断，避免遗传缺陷传递给下一代。
