营养性巨幼细胞性贫血是因维生素B??或（和）叶酸缺乏等致DNA合成障碍的大细胞性贫血，病因包括维生素B??摄入、吸收、利用障碍及叶酸摄入不足、需要量增加、吸收障碍和药物影响等；临床表现有贫血、消化及神经系统症状；诊断依靠血常规、骨髓象及血清维生素B??和叶酸测定；治疗为补充维生素B??和叶酸，必要时给予营养神经药物、输注红细胞；特殊人群如儿童、老年人、妊娠期妇女有相应注意事项；预防需调整饮食，高危人群适当补充相关制剂，有胃肠道疾病者积极治疗原发病并监测指标。
一、营养性巨幼细胞性贫血的定义
营养性巨幼细胞性贫血是由于维生素B??或（和）叶酸缺乏，或其他原因引起DNA合成障碍所致的一种大细胞性贫血。这种贫血的特点是外周血中红细胞体积增大，骨髓中出现巨幼红细胞，患者除了有贫血的一般表现外，还可能伴有神经系统等其他系统的症状。
二、病因
1.维生素B??缺乏
摄入不足：长期素食者，由于食物中缺乏肉类、蛋类、奶制品等富含维生素B??的食物，易导致维生素B??摄入不足。老年人由于味觉减退、食欲下降，食物摄入种类减少，也可能出现维生素B??摄入不足的情况。
吸收障碍：这是维生素B??缺乏的常见原因。如胃大部切除术后，内因子分泌减少，影响维生素B??的吸收；小肠疾病，如克罗恩病、乳糜泻等，可导致维生素B??吸收不良。
利用障碍：某些药物，如一氧化氮、新霉素等，可影响维生素B??的代谢和利用。
2.叶酸缺乏
摄入不足：食物中缺乏新鲜蔬菜、水果，或过度烹煮食物，导致叶酸大量破坏。婴幼儿若未及时添加富含叶酸的辅食，也容易出现叶酸缺乏。
需要量增加：妊娠期妇女、生长发育迅速的儿童和青少年，对叶酸的需要量增加，若补充不足，易发生叶酸缺乏。
吸收障碍：小肠疾病、长期服用某些药物（如抗癫痫药、柳氮磺胺吡啶等）可影响叶酸的吸收。
药物影响：如甲氨蝶呤、乙胺嘧啶等药物可抑制二氢叶酸还原酶的活性，干扰叶酸的代谢。
三、临床表现
1.一般表现
贫血症状：起病大多缓慢，患者表现为面色苍白、乏力、头晕、心悸、气短等。儿童患者生长发育可能受到影响。
消化系统症状：患者可出现食欲不振、恶心、呕吐、腹泻、舌炎等症状，舌面可呈“牛肉样舌”。
2.神经系统症状
维生素B??缺乏时，可出现神经系统症状，如手足麻木、感觉异常、行走不稳、共济失调等。婴幼儿可表现为表情呆滞、反应迟钝、少哭不笑、智力和动作发育落后甚至倒退。
叶酸缺乏一般无神经系统症状，但可导致精神症状，如抑郁、焦虑、失眠等。
四、诊断
1.血常规：呈大细胞性贫血，平均红细胞体积（MCV）大于100fl，平均红细胞血红蛋白含量（MCH）大于32pg。血涂片中可见红细胞大小不等，以大细胞为主，中央淡染区缩小或消失。
2.骨髓象：骨髓增生活跃，以红系增生为主，可见各阶段巨幼红细胞，其特点为胞体大、核染色质疏松，呈“幼核老浆”现象。
3.血清维生素B??和叶酸测定：血清维生素B??低于正常参考值，提示维生素B??缺乏；血清叶酸低于正常参考值，提示叶酸缺乏。
五、治疗
1.补充维生素B??
对于维生素B??缺乏者，可肌内注射维生素B??，直至贫血纠正。对于不能明确维生素B??缺乏原因者，可能需要长期维持治疗。
同时应改善饮食，增加富含维生素B??食物的摄入。
2.补充叶酸
口服叶酸，直至贫血纠正。同时多吃新鲜蔬菜、水果等富含叶酸的食物。
对于伴有维生素B??缺乏的患者，不能单用叶酸治疗，否则会加重神经系统症状，应同时补充维生素B??。
3.其他治疗
对于有神经系统症状的患者，可给予维生素B?、甲钴胺等营养神经的药物辅助治疗。
严重贫血患者可酌情输注红细胞悬液。
六、特殊人群注意事项
1.儿童
婴儿应提倡母乳喂养，及时添加富含维生素B??和叶酸的辅食，如肉类、蛋类、新鲜蔬菜泥等。
儿童生长发育迅速，对维生素B??和叶酸的需求较高，应保证饮食均衡。在治疗过程中，要密切观察儿童的生长发育情况和症状改善情况。
低龄儿童用药要谨慎，尽量优先选择非药物干预措施，如调整饮食。如需使用药物，要严格掌握适应证和剂量。
2.老年人
老年人味觉减退、消化功能下降，易出现维生素B??和叶酸摄入不足。应鼓励老年人摄入多样化的食物，必要时可给予营养补充剂。
老年人常合并多种慢性疾病，在治疗营养性巨幼细胞性贫血时，要注意药物之间的相互作用。
3.妊娠期妇女
妊娠期妇女对维生素B??和叶酸的需求明显增加，应在孕前和孕期适当补充叶酸和维生素B??，以预防胎儿神经管畸形和孕妇发生巨幼细胞性贫血。
孕期用药要谨慎，必须在医生的指导下进行。
七、预防
1.饮食调整
保证食物多样化，多吃富含维生素B??的食物，如肉类、蛋类、奶制品等，以及富含叶酸的食物，如新鲜蔬菜、水果、豆类等。
改变不良的饮食习惯，避免过度烹煮食物，减少叶酸的破坏。
2.特殊人群补充
对于素食者、孕妇、婴幼儿、老年人等高危人群，可适当补充维生素B??和叶酸制剂。
有胃肠道疾病的患者，应积极治疗原发病，同时定期监测维生素B??和叶酸水平，必要时进行补充。
