中枢性尿崩症是因下丘脑神经垂体病变致抗利尿激素缺乏，引发多尿、烦渴等综合征。其发病与年龄、病史等相关；临床表现有多尿及低渗状态相关表现；诊断靠实验室检查（尿液、血液指标）及禁水加压素试验；治疗主要用去氨加压素，儿童需谨慎，有明确病因者针对原发病治疗。
一、中枢性尿崩症的定义
中枢性尿崩症是由于下丘脑神经垂体病变引起精氨酸加压素（AVP）又称抗利尿激素（ADH）缺乏，导致肾小管重吸收水的功能障碍，从而引起多尿、烦渴、多饮与低比重尿和低渗尿为特征的一组综合征。
（一）发病机制相关因素
从年龄角度看，儿童时期发病可能与先天性因素有关，比如遗传因素导致下丘脑神经垂体发育异常等；成人发病则可能与肿瘤（如垂体瘤等）、头部外伤等后天因素影响下丘脑神经垂体结构和功能有关。生活方式方面，一般没有直接特定的生活方式因素直接导致中枢性尿崩症，但头部外伤等可能与不良生活事件相关。病史方面，如果有下丘脑垂体部位的既往手术史、肿瘤病史等，会增加患中枢性尿崩症的风险。
二、临床表现相关要点
（一）多尿症状
患者主要表现为排出大量稀释性尿液，24小时尿量可多达510升，甚至更多。在年龄较小的儿童中，可能会出现遗尿、烦渴爱喝水的情况，由于儿童无法准确表达，可能会出现哭闹、烦躁等表现。成人则表现为明显的口渴、大量饮水。
（二）低渗状态相关表现
长期多尿会导致患者出现低渗状态，可能会有乏力、头痛等表现，儿童可能会影响生长发育，因为尿液大量排出，机体处于脱水及电解质紊乱的潜在风险中，影响正常的生理代谢过程。
三、诊断相关内容
（一）实验室检查指标
1.尿液检查：尿比重常低于1.005，尿渗透压降低，一般低于200mOsm/L。对于不同年龄的患者，尿液的这些指标变化会影响对病情的判断，儿童的尿液浓缩功能本身相对较弱，但中枢性尿崩症患者的尿液浓缩功能会有更明显的异常。
2.血液检查：血浆渗透压可轻度升高，血钠轻度升高。通过检测血液中的相关指标，可以辅助判断患者是否存在因多尿导致的电解质和渗透压紊乱情况。
（二）特殊检查方法
1.禁水加压素试验：禁水试验时，患者尿量不能减少，尿比重及尿渗透压不能升高；应用加压素后，尿比重及尿渗透压显著升高。对于儿童进行禁水加压素试验时，要密切关注儿童的脱水情况，因为儿童的体液调节能力相对较弱，禁水过程中需要严格监测生命体征和体重等，防止出现严重脱水。
四、治疗相关概况
目前主要的治疗药物是去氨加压素，它可以改善患者的多尿症状。但在儿童使用时要特别谨慎，优先考虑非药物干预措施，如调整液体摄入等，以患者的舒适度为标准来进行治疗决策，避免低龄儿童过早使用药物带来不必要的风险。对于有明确病因的患者，如由肿瘤引起的中枢性尿崩症，需要针对原发病进行治疗，如手术切除肿瘤等。
