视网膜色素变性目前尚无法根治,但可通过多种干预手段延缓病情进展并改善生活质量。
视网膜色素变性为遗传性视网膜退行性疾病,核心病理改变为光感受器细胞和视网膜色素上皮细胞进行性凋亡,导致视野缺损、夜盲及视力下降,最终可能致盲。其治疗需基于多学科协作的长期管理策略。
现阶段治疗以延缓疾病进展为核心目标。药物治疗方面,维生素A棕榈酸酯、叶黄素及抗氧化剂可改善视网膜代谢环境,部分患者遵医嘱通过长期用药可延缓视野缩小速度。针对晚期患者,人工视网膜植入术可通过电刺激视觉通路产生光幻视,但视觉分辨率和空间定位能力仍有限。基因治疗作为前沿研究方向,针对特定基因突变类型(如RPE65基因)的临床试验已显示初步疗效,但受限于基因递送系统效率和异质性突变谱,尚未成为常规治疗手段。
此外,低视力康复设备如电子助视器可辅助患者完成阅读等日常活动。患者需严格防晒、定期监测视野及视网膜电图,合并白内障或青光眼时需及时干预。