耳聋基因筛查适用于多类人群，包括耳聋患者及其家属，患者筛查可明确病因、为治疗康复提供参考，家属筛查能了解自身基因携带情况、降低生育耳聋患儿风险；有耳聋家族史人群遗传概率高，筛查可明确基因突变，利于生育期成员采取措施；新生儿筛查是早期发现先天性耳聋的重要手段，有高危因素的更应积极筛查；备孕夫妇筛查可了解自身基因携带情况，降低生育风险，同时应避免不良生活习惯；接触耳毒性药物或噪声的人群，筛查可判断对药物敏感性、评估对噪声易感性，便于采取相应措施保护听力。
一、耳聋患者及其家属
1.耳聋患者
耳聋患者进行基因筛查可明确病因，判断是遗传性还是非遗传性耳聋。若为遗传性，能为后续治疗及康复方案提供参考。例如，对于一些由特定基因突变导致的耳聋，可能存在针对性的治疗方法或干预措施。
2.耳聋患者家属
家属进行筛查有助于了解自身携带耳聋基因的情况。如果携带相关基因，在生育时可进行遗传咨询和产前诊断，降低生育耳聋患儿的风险。而且，了解家族中耳聋基因的携带情况，对整个家族的听力健康管理都有重要意义。
二、有耳聋家族史的人群
这类人群遗传耳聋基因的概率相对较高。家族中有多位耳聋患者，或者有不明原因听力下降的亲属，都应该进行耳聋基因筛查。通过筛查可以明确家族中是否存在特定的耳聋基因突变，对于有生育计划的家族成员，可在孕前或孕期采取相应措施，避免耳聋患儿的出生。不同年龄段的有耳聋家族史人群都应重视基因筛查，尤其是处于生育期的人群。
三、新生儿
1.意义
新生儿耳聋基因筛查是早期发现先天性耳聋的重要手段。许多先天性耳聋在出生时可能没有明显症状，但通过基因筛查可以早期发现潜在的耳聋风险。对于筛查出携带耳聋基因的新生儿，可进行密切的听力监测，以便及时发现听力问题并进行干预，提高患儿的语言和认知发育水平。
2.特殊情况
一些新生儿可能存在早产、低体重、窒息、黄疸等高危因素，这些因素可能增加耳聋的发生风险。对于这类特殊新生儿，更应积极进行耳聋基因筛查。
四、备孕夫妇
备孕夫妇进行耳聋基因筛查可以了解自身是否携带耳聋基因。如果双方都携带相同的耳聋基因突变，生育耳聋患儿的概率会明显增加。通过筛查，可在孕前进行遗传咨询，采取合适的生育方式，如植入前遗传学诊断等，以降低生育耳聋患儿的风险。备孕夫妇的生活方式也可能影响胎儿的听力健康，如吸烟、饮酒等不良习惯可能增加胎儿耳聋的风险，在备孕期间应尽量避免。
五、接触耳毒性药物或噪声的人群
1.接触耳毒性药物人群
某些药物如氨基糖苷类抗生素等具有耳毒性，可能导致听力下降。对于需要长期或大剂量使用耳毒性药物的人群，进行耳聋基因筛查可以判断其是否对耳毒性药物敏感。携带特定耳聋基因突变的人群，使用耳毒性药物后发生耳聋的风险会显著增加。通过筛查，医生可以调整用药方案，避免或减少耳毒性药物的使用。
2.接触噪声人群
长期暴露在高噪声环境中的人群，如工厂工人、音乐家等，发生噪声性耳聋的风险较高。耳聋基因筛查可以评估他们对噪声的易感性。对于携带特定耳聋基因突变的人群，可能对噪声更加敏感，在工作或生活中应加强听力保护措施，如佩戴耳塞、耳罩等。不同年龄段接触噪声的人群都应重视听力保护和基因筛查，尤其是长期处于高强度噪声环境的人群。
