大骨节病是一种地方性变形性骨关节病，主要流行于特定地理环境区域，发病与水土、粮食中缺乏某些微量元素相关。其症状分为早期、中期、晚期，早期有关节疼痛、活动受限、皮肤感觉异常；中期出现关节增粗变形、肌肉萎缩、生长发育迟缓；晚期则是严重关节畸形、肢体短缩、功能丧失。
一、大骨节病的定义
大骨节病是一种地方性变形性骨关节病，主要是由于环境中某些因素导致的以软骨坏死为主的变形性骨关节病，主要流行于特定的山区和半山区等特定地理环境区域，其发病与当地的水土、粮食中缺乏某些微量元素等因素密切相关，例如某些地区土壤中硒等元素含量较低可能与大骨节病的发生有一定关联。
二、大骨节病的症状
（一）早期症状
1.关节疼痛
儿童患者可能会出现关节部位的疼痛，多为隐痛、胀痛等，疼痛部位常见于手指关节、踝关节、膝关节等。疼痛往往没有明显的外伤诱因，且疼痛程度可能会随病情进展而变化。儿童处于生长发育阶段，大骨节病导致的关节疼痛可能会影响其正常的活动，例如影响走路、玩耍时的肢体活动等。对于年龄较小的儿童，可能表现为哭闹不安，因为其无法准确表达疼痛的具体部位，但可以通过肢体活动的异常来推测可能存在关节疼痛。
2.关节活动受限
早期关节活动可能会出现轻度受限，例如手指关节的屈伸活动不如正常儿童灵活，踝关节的背伸、跖屈活动范围减小等。这是因为关节软骨开始出现病变，影响了关节的正常结构和功能，导致关节活动时受到一定限制。
3.皮肤感觉异常
部分患者可能会出现肢体末端皮肤的感觉异常，如麻木感等。这与病变累及周围神经等组织有关，由于大骨节病导致关节周围组织的病理改变，可能会影响神经的正常功能，从而引起皮肤感觉方面的异常。
（二）中期症状
1.关节增粗变形
手指关节会逐渐增粗，呈现出梭形或纽扣花样畸形等。踝关节、膝关节等也会出现增粗变形，外观上与正常关节明显不同。例如手指关节的关节周围组织肿胀，导致关节明显增粗，影响手部的正常功能，如抓握物品等。对于儿童来说，关节的增粗变形会严重影响其肢体的正常发育和外观，可能会对儿童的心理产生一定影响，导致自卑等情绪问题。
2.肌肉萎缩
患病关节周围的肌肉会出现萎缩现象，肌肉力量下降。例如手部肌肉萎缩会导致手部握力减弱，下肢肌肉萎缩会影响行走能力和平衡能力。儿童由于肌肉萎缩，会影响其正常的运动功能发育，如影响跑步、跳跃等运动能力的发展。
3.生长发育迟缓
对于处于生长发育期的儿童患者，大骨节病会影响其骨骼的正常生长发育，导致身高低于同龄人，骨骼的生长速度减慢，骨骼的形态也可能出现异常改变，如长骨的长度不足等。
（三）晚期症状
1.严重关节畸形
关节畸形进一步加重，可能出现关节的严重扭曲、屈曲等畸形，导致肢体完全丧失正常功能。例如膝关节可能出现严重的屈曲畸形，无法伸直，严重影响患者的行走和站立能力。
2.肢体短缩
由于骨骼的生长发育受到严重影响，患者的肢体可能会出现明显的短缩，导致身材矮小，生活自理能力严重下降。对于儿童患者来说，晚期的肢体短缩会使其终身残疾，严重影响其未来的生活和工作。
3.功能丧失
患者的关节功能几乎完全丧失，无法进行正常的日常活动，如穿衣、洗漱等基本生活自理行为都难以完成。这会给患者及其家庭带来极大的生活负担和心理压力，尤其是对于儿童患者，会严重影响其一生的发展。
