骨纤维结构不良又称骨纤维异常增殖症，是一种以纤维、骨组织类肿瘤样增生为特点的骨骼发育异常疾病，确切病因不明，可能与胚胎原始间叶组织发育异常及GNAS基因突变有关。多数患者早期无症状，随病情发展可出现疼痛、局部肿块、关节活动受限等，好发于四肢长骨、肋骨、颅骨等部位，儿童及青少年多见，女性在特殊时期病情可能变化。诊断依靠影像学检查（X线、CT、MRI）及病理检查，治疗包括观察随访、手术（病灶刮除植骨术、截骨矫形术等）及药物治疗（双膦酸盐类）。特殊人群如儿童、老年人、孕妇在治疗时有不同注意事项，康复期需进行康复训练，保持健康生活方式，定期复查。
一、骨纤维结构不良的定义
骨纤维结构不良是一种以纤维、骨组织类肿瘤样增生为特点的骨病，也被称为骨纤维异常增殖症。它并非真正的肿瘤，而是一种骨骼的发育异常，主要表现为正常骨组织被异常增生的纤维组织所取代。
二、骨纤维结构不良的病因
目前其确切病因尚不清楚，多认为与胚胎原始间叶组织发育异常有关，可能与基因突变相关。有研究表明，GNAS基因突变与骨纤维结构不良的发生密切相关，该基因突变可导致骨组织的正常代谢和发育过程受到干扰。
三、骨纤维结构不良的临床表现
1.症状：多数患者早期无明显症状，随着病情发展，可能出现疼痛，多为隐痛或钝痛，活动后加重。部分患者可出现局部肿块，质地较硬，表面皮肤一般无明显改变。若病变累及关节附近，会影响关节活动，导致活动受限。
2.好发部位：可单发或多发，好发于四肢长骨，如股骨、胫骨等，也可见于肋骨、颅骨、颌骨等部位。
3.不同年龄段及性别的差异：儿童及青少年期发病较为多见。女性患者在怀孕、青春期等雌激素水平变化较大的时期，病情可能会有进展或症状加重的情况。
四、骨纤维结构不良的诊断
1.影像学检查：X线表现具有一定特征性，表现为骨质呈磨砂玻璃样改变，边界清晰或不清晰；CT能更清晰地显示病变的细节，对于早期病变的诊断有重要价值；MRI则有助于评估软组织受累情况及骨髓内病变范围。
2.病理检查：通过手术取材或穿刺活检获取病变组织，进行病理学检查是确诊的金标准。显微镜下可见增生的纤维组织内有散在的骨小梁。
五、骨纤维结构不良的治疗
1.观察与随访：对于无症状、病变较小且稳定的患者，可定期进行影像学检查观察病情变化。
2.手术治疗：目的是清除病灶、恢复骨骼的正常结构和功能。对于病变影响肢体功能、有骨折风险或出现明显疼痛的患者，建议手术治疗。手术方式包括病灶刮除植骨术、截骨矫形术等。
3.药物治疗：目前尚无特效药物。一些药物如双膦酸盐类药物，可用于缓解疼痛、抑制骨吸收，但药物使用需严格评估利弊。
六、特殊人群的注意事项
1.儿童：儿童正处于骨骼生长发育阶段，骨纤维结构不良可能影响骨骼的正常生长，导致肢体不等长等畸形。在治疗时，应充分考虑对骨骼生长的影响，尽量选择对生长发育影响小的治疗方法。家长要密切关注孩子的病情变化，如有跛行、疼痛等症状及时就医。
2.老年人：老年人可能合并多种基础疾病，如心血管疾病、糖尿病等，手术耐受性相对较差。在评估手术治疗时，需综合考虑患者的身体状况和手术风险。同时，术后恢复相对较慢，要加强护理和康复指导。
3.孕妇：孕妇体内激素水平变化较大，可能影响骨纤维结构不良的病情。孕期应避免不必要的影像学检查，如需检查应选择对胎儿影响小的方式。若病情在孕期进展，治疗方案需多学科协作制定，充分考虑孕妇和胎儿的安全。
七、康复与生活管理
1.康复训练：术后患者应在医生指导下进行康复训练，逐渐恢复肢体功能。包括肌肉力量训练、关节活动度训练等。
2.生活方式：平时要避免过度劳累和剧烈运动，减少受伤风险。保持均衡的饮食，摄入富含钙、维生素D等营养物质的食物，有助于骨骼健康。
3.定期复查：无论采取何种治疗方式，患者都需定期复查，以便及时发现病情变化并调整治疗方案。
