帕金森病如何诊断
帕金森病的诊断需综合多方面进行,病史采集要了解起病情况、症状特征、既往史和家族史;体格检查包括神经系统和一般体格检查;辅助检查有实验室检查如血常规等、影像学检查如头颅CT或MRI、DAT显像、PET或SPECT等;诊断采用英国脑库帕金森病诊断标准,需满足必备条件、支持标准且排除相关情况;特殊人群如老年人、儿童和青少年、孕妇在诊断时有不同注意事项;鉴别诊断要区分继发性帕金森综合征、特发性震颤、进行性核上性麻痹、多系统萎缩等疾病。
一、病史采集
1.起病情况:了解患者最初出现症状的时间、症状表现及进展情况。一般帕金森病起病隐匿,进展缓慢。如患者最早可能出现一侧肢体的震颤或活动不灵活,逐渐累及对侧肢体。
2.症状特征:详细询问震颤、肌强直、运动迟缓、姿势平衡障碍等典型症状。震颤多为静止性震颤,在安静或休息时明显,随意运动时减轻或停止,紧张时加剧,入睡后消失;肌强直表现为屈肌和伸肌同时受累,被动运动关节时阻力增高,类似弯曲软铅管的感觉,称“铅管样强直”,若伴有震颤则表现为“齿轮样强直”;运动迟缓表现为随意运动减少,动作缓慢、笨拙,如穿衣、系鞋带等日常活动困难;姿势平衡障碍在疾病中晚期出现,患者站立时呈屈曲体姿,行走时步距缩短,常见碎步、前冲,称为“慌张步态”。
3.既往史:询问患者是否有头部外伤、脑炎、脑血管病、中毒等病史,这些因素可能与帕金森综合征的发生有关。
4.家族史:了解家族中是否有类似疾病的患者,帕金森病有一定的遗传倾向,某些基因突变可能导致家族性帕金森病。
二、体格检查
1.神经系统检查:重点检查患者的震颤、肌强直、运动迟缓、姿势反射等。通过让患者进行指鼻试验、跟膝胫试验等,评估患者的运动协调性和准确性;检查肢体的肌张力,判断是否存在铅管样或齿轮样强直;观察患者的步态和姿势,评估姿势平衡功能。
2.一般体格检查:全面的体格检查有助于排除其他可能导致类似症状的疾病。如检查甲状腺功能,排除甲状腺疾病引起的震颤;检查心血管系统,排除心脏疾病导致的运动障碍等。
三、辅助检查
1.实验室检查:目前尚无诊断帕金森病的特异性实验室指标,但某些检查有助于排除其他疾病。如血常规、生化检查可了解患者的一般健康状况;甲状腺功能检查可排除甲状腺疾病;血清铜蓝蛋白测定可排除肝豆状核变性等。
2.影像学检查
头颅CT或MRI:主要用于排除脑梗死、脑出血、脑肿瘤等其他脑部病变。一般帕金森病患者的CT或MRI检查无明显特征性改变,但在疾病晚期可能出现脑萎缩等表现。
多巴胺转运体(DAT)显像:DAT是多巴胺能神经元的重要标志物,DAT显像可以反映多巴胺能神经元的功能状态。帕金森病患者DAT摄取减少,有助于早期诊断和鉴别诊断。
正电子发射断层扫描(PET)或单光子发射计算机断层扫描(SPECT):可检测脑内多巴胺代谢情况,辅助诊断帕金森病。如18F多巴PET显像可以显示纹状体多巴胺能神经元的功能,帕金森病患者纹状体18F多巴摄取降低。
四、诊断标准
目前多采用英国脑库帕金森病诊断标准,:
1.必备条件:运动迟缓,即随意运动在始动时缓慢,重复性动作的运动速度及幅度进行性降低。
2.支持标准:至少具备以下一项特征:静止性震颤;肌强直;姿势平衡障碍(排除视觉、前庭、小脑及本体感觉功能障碍等原因)。
3.排除标准:有明确的小脑性共济失调,或小脑体征;有向下的垂直性核上性凝视麻痹,或其他核上性凝视麻痹;有基底核病变的影像学证据;有药物或其他已知病因所致的帕金森综合征表现等。
五、特殊人群注意事项
1.老年人:老年人身体机能下降,可能同时合并多种疾病,在诊断过程中需要综合考虑。如老年人可能存在认知功能障碍,需要与帕金森病合并的痴呆相鉴别。此外,老年人对药物的耐受性较差,在选择辅助检查和治疗方案时需要谨慎。
2.儿童和青少年:儿童和青少年患帕金森病较为罕见,需要排除其他可能导致类似症状的遗传性疾病、感染性疾病等。在进行影像学检查时,要注意减少辐射对儿童的影响。
3.孕妇:孕妇在诊断过程中需要避免使用对胎儿有影响的检查方法和药物。如放射性核素显像等检查可能对胎儿有辐射危害,应尽量避免。在诊断过程中,需要多与妇产科医生沟通,综合考虑孕妇和胎儿的安全。
六、鉴别诊断
1.继发性帕金森综合征:有明确的病因,如药物(抗精神病药、止吐药等)、中毒(一氧化碳、锰等)、感染(脑炎等)、脑动脉硬化等。详细询问病史和相关检查有助于鉴别。
2.特发性震颤:多有家族史,震颤以姿势性或动作性震颤为主,无运动迟缓、肌强直和姿势平衡障碍等表现。饮酒后震颤可减轻,普萘洛尔等药物治疗有效。
3.进行性核上性麻痹:主要表现为垂直性核上性凝视麻痹、假性球麻痹、轴性肌张力障碍等,与帕金森病的表现有所不同。影像学检查可能发现中脑顶盖部萎缩等特征性改变。
4.多系统萎缩:包括帕金森型、小脑型和自主神经功能障碍型等。除了有帕金森样症状外,还伴有明显的自主神经功能障碍(如体位性低血压、尿失禁等)、小脑性共济失调等表现。影像学检查可发现脑干、小脑萎缩等改变。



