小儿痴呆症是一种在发育期内智力明显低于平均水平，并伴有适应行为缺损的疾病，病因包括感染和中毒、脑的机械损伤和缺氧、代谢和营养障碍等，其主要症状有吃奶困难、面容体态异常、运动发育迟缓、语言发育落后、对环境反应性差、多动、注意力不集中、视力和听力缺陷等。目前主要通过实验室检查、智力测验和行为判定来诊断，治疗方法包括病因治疗、训练和康复、药物治疗等，预后则与病情严重程度密切相关。
一、什么是小儿痴呆症
小儿痴呆症又称精神发育迟缓（MR）和精神发育不全，主要表现为在发育期内智力明显低于平均水平，并伴有适应行为的缺损。上述所谓发育期是指18岁以前，所谓智力明显低于平均水平是指智商低于正常平均值的两个标准差，即低于70。一般来说，1岁时平均智商为70，以后每长1岁增加5个智商。因此，1岁时智商为70，2岁时为75，3岁时为80，依此类推。
二、小儿痴呆症的病因
1.感染和中毒
这是首位重要因素。已经比较明确的是在胎儿期的3-5个月，TORCH感染，如风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体、单纯疱疹病毒等的感染，都可严重损害患儿的中枢神经系统，导致小儿痴呆症的发生。
2.脑的机械损伤和缺氧
出生前后及出生时的缺血缺氧也可导致小儿痴呆症，如难产、分娩时胎儿脐带受压、羊水栓塞、早产、窒息、颅内出血等，以及出生后新生儿呼吸窘迫综合征、周身循环衰竭、红细胞增多症等。
3.代谢、营养和内分泌疾患
体内氨基酸、碳水化合物、脂肪、粘多糖、嘌呤等物质的代谢出现障碍都可影响神经细胞的发育及功能，如苯丙酮尿症、半乳糖血症。另外，好多患儿都存在微量元素的缺乏或失衡。
4.脑部大体疾病
包括肿瘤、不明原因的变性疾病、神经皮肤综合征、脑血管病等。
5.脑的先天畸形或遗传性综合征
如先天愚型、苯丙酮尿症、先天性风疹综合征、结节性硬化等。
6.染色体畸变
三、小儿痴呆症的症状
1.吃奶困难
出现在婴儿时期。智力低下的婴儿最早表现出来的症状往往吃奶困难，不会吸吮，特别容易吐奶，表示神经系统有损伤，日后智力会受影响。
2.面容、体态异常
有些先天性智力低下的患儿在面容体态上就有异常表现。比如先天愚型患儿就有眼距过宽、双眼斜吊、塌鼻梁、舌头常拖在嘴外边、流口水等表现，就是人们常说的“国际脸”。患脑积水的孩子头围特别大，小头畸形儿头颅又特别小。甲状腺功能低下的患儿身材特别矮小，苯丙酮尿症患儿皮肤异常白，毛发颜色特别浅等。
3.运动发育迟缓
智力低下的患儿比正常孩子明显运动发育迟缓。俯卧抬头、坐、站、走等动作的起始年龄都比正常同龄儿童要晚。尤其走路更明显，往往要到3-4岁或4-5岁才会自己走，而且走不稳。
4.语言发育落后
正常婴儿在7-8个月时就会模仿声音，一岁左右会叫爸爸妈妈，一岁半会说十来个字，能听懂简单的指令，2岁左右会问简单问题，3岁左右能基本表达自己的思想。凡是落后四五个月甚至落后1-2年才有这些表现，都应看作是智力落后的信号。
5.对环境的反应性差
正常婴儿出生后不久，就对环境中的人、事开始感兴趣，只要醒着，他总要东张西望。可是智力落后的婴儿却对环境漠不关心。生后1-2个月时还不会与成人用眼睛对视，逗他时也不笑。孩子整天非常安静，很少哭闹。这类孩子往往因为其过分安静而受到表扬，一般很容易被忽视他的智力问题。
6.多动
和过于安静的婴儿相反，多动也是某些智力落后的孩子的一个特点。许多智力落后的孩子不能安静地呆一会儿，无时无刻不在活动，特别明显地表现在4-5岁的孩子身上。
7.注意力不集中
智力落后儿童的注意力很不集中。他们比正常孩子注意力集中时间明显缩短。甚至到5-6岁时，集中注意某个东西的时间也不超过5-6分钟。他们对外界也很少关注。
8.视力和听力缺陷
严重视听缺陷，如深度近视、远视、散光、全聋、弱听等，对智力也有很大影响。因为视和听是人与外界的交流，就会使智力发育落后。
四、检查
1.实验室检查
实验室检查包括血、尿、脑、脊液生化检查、头颅MRI、脑电图、诱发电位、染色体分析等。
2.智力测验和行为判定
轻度MR多用智力测验，重度以上MR采用智力测验方法往往有困难，必须依靠行为评定量表，而评定量表对鉴别轻度MR和正常智力儿童则困难。
五、治疗
1.病因治疗
已经查明病因者，如慢性疾病、中毒、长期营养不良、听力及视力障碍，则应尽可能设法去除病因，使其智力部分或完全恢复。甲状腺功能低下，苯丙酮尿症等内分泌代谢异常患儿应早期诊断，早期采用甲状腺激素替代或苯丙酮尿症特殊饮食疗法，改善其智力水平。社会心理文化原因造成的MR，改变环境条件，让其生活在友好和睦的家庭中，加强教养，则可使其智力取得圈套进步。
2.训练和康复
配合应用医学、社会、教育和职业训练等措施，按年龄大小和MR的严重程度对患者进行训练，使其达到尽可能高的智力水平。
3.药物治疗
目前药物治疗尚无法改变MR的病程，也缺乏特效药物，但以下药物可能对患儿有一定帮助。
（1）脑代谢激活剂：此类药物可激活、保护和修复脑细胞，能够改善脑功能、提高智力，此类药物有吡拉西坦、茴拉西坦、奥拉西坦、胞磷胆碱、脑蛋白水解物等。
（2）神经营养因子：可促进神经细胞的生长和修复，常用的药物有神经节苷脂、鼠神经生长因子、小牛血清去蛋白提取物等。
六、预后
1.轻度MR
可在社会上做些简单的工作，效率低下。
2.中度MR
可训练其从事简单非技术性工作，如食堂工作、客房服务等。
3.重度MR
生活需全部由他人照料，大多终身不愈。
4.极重度MR
完全没有语言能力，对周围一切不理解，仅以原始情绪表达需求，常伴有严重的运动功能障碍，生活完全不能自理。
七、预防
1.做好婚前保健工作，避免近亲结婚，推行遗传咨询，对有精神病家族史者更应注意遗传咨询工作。
2.母亲妊娠期，特别是在妊娠早期要注意预防风疹、流感等病毒感染，不滥用药物，避免接触放射线，防止化学毒物、农药等有害物质，戒烟戒酒，避免“胎内感染”。
3.对高危新生儿进行随访，早期发现疾病，及时治疗。
4.普及MR和弱智的预防知识，开展MR防治工作，做到早期发现、早期诊断、早期干预，减少弱智儿童的发生。
