白化病主要有以下特点:一是大多表现为常染色体隐性遗传,也有一种为X连锁隐性遗传;二是具有很强家族遗传史,近亲结婚增加风险,若双亲携带基因可能传给子女致其患病,男女患病概率均等,眼白化病由母亲基因传给儿子患病,概率为1/2且比例较小;三是主要损害视力,眼部白化病可致眼色素减低等多种眼部问题,患者对紫外线敏感易患皮肤癌,部分患者因免疫缺陷易遭感染,还可能并发多种疾病。
一、遗传类型
1.常染色体隐性遗传是白化病的主要类型。
2.还有一种X连锁隐性遗传的白化病类型,即眼白化病,只有母亲将白化病基因传给儿子时才会患病,传给女儿通常不患病,这种情况发生的概率相对较低。
二、家族遗传与近亲结婚影响
白化病有很强的家族遗传性,通常已在家族中发病数代。而近亲结婚会显著增加患病的风险。当患者双亲都携带白化病基因时,双亲自身一般不发病,但他们同时将致病基因传给子女就可能导致子女患病,且男女患病的概率是一样的。
三、对健康的影响
白化病主要会严重影响视力,眼部白化病会导致眼色素减低,进而引起视神经发育不良、眼球震颤、视神经根异常等,还会并发夜盲症、视力减退甚至双眼视力丧失等问题。此外,患者由于对紫外线照射极为敏感,长期受阳光照射后容易患上皮肤癌。而且部分白化病患者由于并发免疫缺陷,会更容易遭受细菌或病毒的感染,有的患者还可能并发肺纤维化、结肠炎、神经损害等其他疾病。
总之,白化病的遗传类型多样,对患者的健康尤其是视力方面有较大危害,且可能带来一系列其他健康问题。