白化病主要有以下特点:其一,大多为常染色体隐性遗传,但也有一种是X连锁隐性遗传;其二,有很强家族遗传史,近亲结婚会增加风险,双亲携带基因时自身一般不发病,若同时传给子女则可能患病且男女概率均等,眼白化病由母亲基因传给儿子患病、传给女儿一般不患病且概率为1/2,所占比例较小;其三,主要损害视力,眼部白化病会导致多种眼部问题,患者对紫外线敏感且易患皮肤癌,部分患者还会并发免疫缺陷及其他多种病症。
一、遗传类型
1.常染色体隐性遗传是白化病的主要遗传类型。
2.存在一种X连锁隐性遗传类型的白化病,即眼白化病,其特点是母亲携带的白化病基因传给儿子时儿子才患病,传给女儿通常不患病,该类型在所有白化病中比例较小。
二、家族遗传与发病情况
1.白化病具有强烈的家族遗传特性,常常在家族中已延续数代。
2.近亲结婚会提高患病风险。
3.当患者双亲都携带白化病基因时,双亲自身通常不发病,但如果他们同时将致病基因传给子女,就可能导致子女患病,而且子女中男女患病的概率是一样的。
三、眼部症状与其他影响
1.白化病主要对视力产生损害,眼部白化病会引发眼色素减低、视神经发育不良、眼球震颤、视神经根异常等,还会并发夜盲症、视力减退甚至双眼视力丧失等。
2.患者对紫外线照射非常敏感,长时间受阳光照射易患皮肤癌。
3.部分白化病患者因并发免疫缺陷而容易受到细菌或病毒感染,有的还可能并发肺纤维化、结肠炎、神经损害等其他病症。
总的来说,白化病的遗传类型多样,其家族遗传特征明显,对眼部及身体其他方面会造成诸多严重影响,需要引起高度重视。