白化病是常染色体隐性遗传病

来源：民福康2025-06-30 15:43:20

马英副主任医师

复旦大学附属华山医院 皮肤科

白化病是一种常染色体隐性遗传病，由基因突变引起，患者皮肤、毛发和眼睛缺乏黑色素，对阳光敏感，易晒伤并引发皮肤癌，视力也可能有问题，免疫系统也会受影响。目前无特效疗法，但可采取措施管理症状和减少并发症，如避免阳光暴露、注意皮肤护理、定期进行眼科检查等。有白化病家族史的夫妇可进行遗传咨询和产前诊断。

1.遗传方式：

白化病是由基因突变引起的，涉及多个基因座。

患者的双亲通常都是白化病基因的携带者，但他们本身可能没有表现出症状。

当父母双方都携带白化病基因时，子女有25%的机会患上白化病，50%的机会成为携带者，25%的机会正常。

白化病基因是隐性的，只有两个基因都发生突变时才会导致疾病的发生。

2.症状和表现：

白化病患者的皮肤、毛发和眼睛缺乏黑色素，导致皮肤白皙、头发和眼睛颜色浅淡。

患者对阳光敏感，容易晒伤和引发皮肤癌。

眼睛可能存在视力问题，如近视、远视、散光等。

白化病患者的免疫系统可能也会受到影响，增加感染的风险。

3.诊断和检测：

医生可以通过临床症状、家族史和皮肤检查来怀疑白化病。

基因检测可以确定是否存在特定的基因突变，从而确诊白化病。

对于有白化病家族史的个体，基因检测可以帮助他们了解自己的风险，并进行遗传咨询。

4.治疗和管理：

白化病目前没有特效的治愈方法，但可以采取一些措施来管理症状和减少并发症。

避免阳光暴露，使用防晒霜、遮阳伞和戴帽子等。

定期进行眼科检查，及时处理眼部问题。

注意皮肤护理，保持皮肤湿润，避免感染。

5.遗传咨询和预防：

对于有白化病家族史的夫妇，遗传咨询可以提供关于生育和遗传风险的建议。

产前诊断可以在胎儿发育过程中检测是否存在白化病基因，帮助夫妇做出决策。

总之，白化病是一种常染色体隐性遗传病，了解其遗传方式、症状和管理方法对于患者和家庭非常重要。如果您对自己或他人的健康有任何疑虑，建议咨询专业的医生或遗传咨询师。

了解疾病

白化病

白化病(albinism)系皮肤、毛发、及眼色素缺乏的先天性遗传性皮肤病。男女均可罹患。其发病是由于先天性酶代谢缺陷所致，即酪氨酸生成不足以及酪氨酸酶活性减弱或缺乏致使黑素细胞内前黑素体不能转变为黑素体或黑素不能黑化的结果。是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，白天或强光下畏光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色、银白、淡白或金黄及白里带黄。有绢丝样光泽，且纤细如丝。

白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退造成的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所造成的遗传性白斑病，本病为家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，其遗传规律为：如果白化病人同正常人结婚，他们所生的子女不表现呈病态，但在体内带有白化病的基因；如果夫妻两人均携带白化病基因，其所生的子女中有约50%可能是白化

白化病是伴性遗传吗？

张文娟主任医师

北京大学人民医院三甲

白化病不是伴性遗传。伴性遗传的意思是疾病的发生和性染色体有关，男性女性的发病概率是不一样的。有些伴性遗传性疾病男性的发病率要高于女性病人，比如我们多见的脂溢性脱发，这个也叫雄激素性脱发，在这种情况下如果生的小孩是男孩，以后的发病率就是百分百的，而生的小孩若是女孩，发病概率可能是50%。白化病属于常染

白化病遗传规律方式？

张文娟主任医师

北京大学人民医院三甲

该病分为两种类型，眼皮皮肤白化病和眼白化病。皮肤白化病属于常染色体隐性遗传，其遗传方式以男性多见、女性少见连续遗传为特征。眼白化病仅累及眼部，但皮肤、毛发颜色正常，属x连锁隐性遗传，临床上多为隔代遗传，多见于男孩。

白化病的遗传方式？

张文娟主任医师

北京大学人民医院三甲

白化病主要分为两种遗传方式，第一种就是眼皮肤白化病，就是皮肤、毛发、眼睛都累及，是常染色体隐性遗传，和性别无关。第二是隐性遗传，特点就是父母都是携带者，这种情况是1/4，和性别无关。第二大类叫眼白化病，是X连锁的伴性隐性遗传，致病基因是在X染色体上，女性有2条，男性只有1条，因此只要带了致病基因就会

白化病的遗传方式是什么？

张文娟主任医师

北京大学人民医院三甲

白化病分为眼皮肤白化病及眼白化病两大类。眼皮肤白化病属于常染色体隐性遗传，这种遗传方式的特点就是男性女性都有，较少表现出连续遗传。眼白化病只累及眼睛，而皮肤、毛发颜色正常，属于x连锁隐性遗传，临床上表现为隔代遗传，在男孩多见。

白化病是伴性遗传吗？

张文娟主任医师

北京大学人民医院三甲

白化病是否是伴性遗传要根据白化病类型而定，如果是眼皮肤白化病，就不属于伴性遗传，该疾病属于常染色体隐性遗传，是指白化病患者的父母均携带致病基因，携带者可以不发病，但子女会遗传来自父母的致病基因，进而导致患病，男女患病概率是一样的。如果是眼白化病，分为常染色体隐性眼白化病型与X连锁隐性眼白化病型，其中

白化病有什么不好？

付兰芹副主任医师

北京协和医院三甲

白化病是无法治愈的，而且对人体的外观影响比较大，这类人群的眼、皮肤、毛发等部位会存在色素减退或者缺失的情况，而且可能会引起一些并发症，比如出现眼部并发症后可导致出现程度不等的视力问题，影响正常的工作、学习、就业。同时这类人群皮肤比较敏感，容易晒伤，且皮肤癌的几率也会增加，由于外表异常，还会受到他人的

白化病眼睛能做手术吗？

付兰芹副主任医师

北京协和医院三甲

白化病患者的眼睛一般不需要做手术，只有患者的眼球震颤与头位斜视严重的情况下，可以通过手术矫正，但是仅有提高注视质量与改善外观的作用，对视力的提高有限。如果白化病患者仅存在近视、远视或者散光等问题，一般通过佩戴眼镜改善即可，无需手术治疗。此外，如果白化病患者处于急性期HPS综合征，需给予输血治疗，出现

白化病是什么遗传类型？

张文娟主任医师

北京大学人民医院三甲

白化病是一种遗传性白斑，由皮肤和附件的酪氨酸酶缺乏或黑色素功能障碍造成。患者的视网膜没有色素，虹膜和瞳孔呈浅粉色，光线受到惊吓。皮肤、眉毛、头发等体毛为白色或黄白色。白化病是一种家族遗传病，为常染色体隐性遗传。它经常发生在近亲结婚的人身上。眼白化病是一种X连锁隐性遗传。只有当母亲携带的白化病基因传给

白化病是一种发生于皮肤隐性遗传病，属于常染色体隐性遗传。主要表现为皮肤变白，如果血管比较丰富，皮肤可能呈粉红色，还会头发变成白色或者是金色，眼睛因为缺少黑色素特别怕光、容易流泪等等。白化病患者建议不要生育下一代，以免把基因传给下一代，再往下传递下去，通过这种方式可以让基因更少往下传递。

白化病能通过补充黑色素缓解吗

周武军副主任医师

淮安市第二人民医院三甲

白化病是一种先天性疾病，由于黑色素功能缺失造成大片白斑，这种情况通过补充黑色素，一般没有什么用，因为波及范围很广。患者体内黑色素也没有什么功能，补充进去也不能够存活。目前为止，还没有在白化病治疗上用黑色素补充方法来治疗，黑色素治疗白癜风有一定效果，对白化病效果不好。白化病本身人群发病率很低，现在比以前更低一些，所以有了病以后注意防晒，这个

白化病是什么

周武军副主任医师

淮安市第二人民医院三甲

周武军：白化病是一种色素脱失，或者色素合成障碍的一种遗传病，那么它主要的表现，就是全身的皮肤变白，包括毛发也变白，那么皮肤成一个白色或者粉红色，那么这样的病人，主要是没有色素，那么我们知道皮肤里面的色素，主要起一个防光防晒的作用，所以这样的人，缺少色素以后，它对日光紫外线这个损伤，它防护作用是差了，所以他们主要的一个问题，对她健康的，主要

白化病是什么遗传方式

华伟副主任医师

新疆克拉玛依市中心医院三甲

白化病是一种单基因病，常染色体隐性遗传。常染色体隐形遗传意味着患者的两条染色体上都有白化病的突变基因。如果患者的染色体只带一个白化病的基因，就不会出现白化现象。这类遗传性疾病的发病率是25%，建议在孕期做基因诊断，对于预防白化病患儿的出生至关重要。

白化病能治好吗

王梅副主任医师

扬州市中医院三甲

白化病是一种罕见的遗传性皮肤疾病，没有特效药物可以治疗，只有通过物理疗法缓解症状。白化病是由于机体先天合成酪氨酸酶不足，导致皮肤毛发以及眼睛部分或完全黑色素脱失，是非常罕见的遗传病。外出时要做好防晒工作，多吃富含黑色素的食物，尽量减少紫外线照射。可以适当应用光敏性药物或者激素类药物，使白斑减弱，以预防为主，禁止近亲结婚。

白化病是不是遗传病

许光仓主任医师

镇江市中医院三甲

白化病是遗传性疾病，此种疾病的遗传特性是隐性遗传。患者产生白化病以后，一般会造成皮肤的白色外观，同时可能会出现双眼瞳孔变红，巩膜形成粉红色或者是淡蓝色的表现。另外，白化病在后天情况下，可能是因为产生一定的光敏反应或者是因为日光照射而形成的肿瘤的，所以平时要注意避光。

白化病是常染色体隐性遗传病

马英副主任医师