佝偻病是什么遗传

佝偻病有多种遗传类型及针对特殊人群的温馨提示。其遗传类型包括：维生素D依赖性佝偻病I型，为常染色体隐性遗传病，因特定基因突变致1α羟化酶功能障碍；II型同样是常染色体隐性遗传病，因维生素D受体基因变异致病；低血磷性抗维生素D佝偻病是X连锁显性遗传病，PHEX基因缺陷致肾小管重吸收磷异常；远端肾小管性酸中毒继发佝偻病遗传方式多样，因肾小管泌氢功能障碍引发；还有一些罕见类型呈常染色体隐性或显性遗传。特殊人群方面，有家族遗传史的儿童应定期体检、合理饮食及户外活动；备孕及孕期女性需进行遗传咨询、保证营养并产检；近亲结婚人群应进行遗传咨询与基因检测，谨慎考虑生育。

一、佝偻病的遗传类型

1.维生素D依赖性佝偻病I型：这是一种常染色体隐性遗传病。致病基因通常定位于12q13.11，该基因的突变导致1α羟化酶功能障碍，使得25羟维生素D不能转化为具有生物活性的1,25二羟维生素D，进而影响肠道对钙、磷的吸收，引发佝偻病。患者在出生后12个月内通常会出现症状，表现为严重的低钙血症、手足抽搐和佝偻病体征。近亲结婚会增加后代患此类型佝偻病的风险，若家族中有相关患者，后代遗传概率增加。

2.维生素D依赖性佝偻病II型：属于常染色体隐性遗传病。相关致病基因位于染色体12q1314，它编码维生素D受体。当该基因发生突变，维生素D受体无法正常与1,25二羟维生素D结合，或者结合后不能有效激活靶基因转录，从而导致肠道对钙、磷吸收障碍，引起佝偻病。此类患者除了有佝偻病的典型表现外，还可能伴有脱发症状，发病年龄也多在1岁以内。同样，近亲结婚人群发病率相对较高。

3.低血磷性抗维生素D佝偻病：是X连锁显性遗传病，致病基因位于Xp22.1p22.2。由于PHEX基因缺陷，导致肾小管对磷的重吸收减少，尿磷排泄增加，血磷降低，肠道对钙、磷的吸收也受到影响，最终引起佝偻病。女性患者症状相对较轻，因为女性有两条X染色体，一条携带致病基因时，另一条正常染色体可部分弥补功能；而男性患者只有一条X染色体，一旦携带致病基因，症状往往较重。发病年龄多在1岁以后，开始行走后下肢畸形逐渐明显。

4.远端肾小管性酸中毒继发佝偻病：可为常染色体显性或隐性遗传，也有部分为X连锁隐性遗传。遗传缺陷导致远端肾小管泌氢功能障碍，尿中大量丢失碳酸氢根、钾、钠、钙等，使血钙、血钾降低，血氯升高，机体处于代谢性酸中毒状态。酸中毒影响骨骼中钙盐的沉积，从而引发佝偻病。发病年龄不一，症状除佝偻病表现外，还有多饮、多尿、生长发育迟缓等。不同遗传方式决定了家族中发病个体的性别差异和遗传概率，如X连锁隐性遗传男性患者多于女性，且往往通过女性携带者遗传给男性后代。

5.其他罕见类型：如一些由特殊基因突变导致的佝偻病，可能呈现常染色体隐性或显性遗传方式。这些罕见类型往往由特定基因位点的突变引起，具体遗传特征取决于突变基因的功能及遗传模式。例如某些参与钙磷代谢调节蛋白合成的基因突变，影响体内钙磷平衡，进而引发佝偻病，其遗传规律需依据具体致病基因分析。

二、特殊人群温馨提示

1.儿童：对于有佝偻病家族遗传史的儿童，家长应格外关注孩子的生长发育情况。从婴儿期开始，定期带孩子进行体检，包括监测血钙、磷、碱性磷酸酶以及维生素D水平等，以便早期发现佝偻病迹象。婴儿期提倡母乳喂养，母乳中的营养成分利于婴儿吸收，同时可适当补充维生素D，预防佝偻病发生。大一些的儿童要保证均衡饮食，多摄入富含钙、磷的食物，如牛奶、豆制品、鱼虾等。鼓励孩子多进行户外活动，增加日照时间，促进皮肤合成维生素D，但要注意避免阳光直射眼睛和皮肤晒伤。一旦发现孩子有骨骼发育异常、多汗、易激惹等症状，应及时就医诊断治疗。

2.备孕及孕期女性：如果家族中有佝偻病患者，备孕女性应进行遗传咨询，了解自身携带致病基因的可能性。孕期女性要保证充足的营养摄入，尤其是维生素D和钙剂。适当进行户外活动，多晒太阳，但要注意防晒措施。定期产检，监测血钙、磷及维生素D水平，必要时在医生指导下合理补充维生素D和钙剂，以满足胎儿生长发育需求，降低胎儿患佝偻病风险。若孕期检查发现胎儿可能存在与佝偻病相关的遗传异常，应进一步进行产前诊断，评估胎儿情况，并在医生指导下制定后续处理方案。

3.近亲结婚人群：由于近亲结婚会显著增加常染色体隐性遗传病（如维生素D依赖性佝偻病I型、II型等）的发病风险，建议有近亲结婚意愿的人群进行遗传咨询和基因检测。了解家族中是否有佝偻病等遗传病史，评估后代患病风险。若检测发现双方携带相同致病基因，应充分知晓风险，并在医生和遗传咨询师的指导下，谨慎考虑生育问题，如可选择进行产前诊断，在孕期对胎儿进行相关基因检测，判断胎儿是否携带致病基因，以便早期采取措施。