皮肤出现咖啡牛奶斑样变是神经纤维瘤病的典型症状，此类斑块会随年龄增长而逐渐增大且数量增多。神经纤维瘤病主要由基因突变引发，属于遗传性疾病，必须尽早诊断与治疗，以降低对患者的伤害。接下来详细介绍其诊断标准。
一、具有以下任意两种症状可诊断
1.皮肤上出现6个及以上的牛奶咖啡斑，且随年龄增大而增大、数量增加，牛奶咖啡斑是神经纤维瘤病的特有症状。
2.存在2个及以上的神经纤维瘤病或1个丛状神经纤维瘤病灶。
3.腹股沟或腋窝的皮肤出现雀斑。
4.虹膜出现2个及以上Lisch结节。
5.视神经胶质瘤的出现。
6.出现骨质损害，如蝶骨发育不良、骨皮质菲薄，或假关节病等。患者经检查后若出现两种以上这些症状表现即可确诊。
二、家族史
神经纤维瘤病和基因突变有关，属于遗传性疾病。如果患者的父母、同胞兄弟姐妹或儿女等一级亲属中有过神经纤维瘤病病史，并具有第一条中的任何一种症状，那么也可确诊。临床上部分患有神经纤维瘤病的患者会遗传给后代。
三、存在神经系统疾病
部分神经系统疾病会伴发神经纤维瘤病，但在神经系统疾病治疗好转后，这种伴发的神经纤维瘤病就会消失。所以当患者出现神经纤维瘤病时，也要考虑是否由其他神经系统疾病并发而来。在这种情况下，疾病的治疗通常更倾向于原发疾病的治疗。
总之，神经纤维瘤病有其典型症状。在日常生活中，一旦出现类似症状，务必及时检查，早期明确诊断，争取尽早治疗。虽然本病无法彻底治愈，但及早治疗能为患者缓解痛苦，避免疾病进一步发展恶化，给患者带来更大痛苦。
