我国新生儿疾病筛查的必查项目为苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症，前者因肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏等致苯丙氨酸等蓄积损害神经，后者因甲状腺激素合成不足等致生长发育迟缓、智力低下；部分地区会扩展如葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症（食用蚕豆等可诱发溶血）、先天性肾上腺皮质增生症（因酶缺陷致相关表现）等项目，新生儿疾病筛查对早期发现疾病、干预治疗、保障新生儿健康意义重大，家长需配合筛查且不同地区项目可能有差异，可向当地妇幼保健机构咨询。
一、我国新生儿疾病筛查的主要项目及相关情况
（一）必查项目
1.苯丙酮尿症（PKU）
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，致使苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。通过新生儿足跟血筛查，若苯丙氨酸浓度异常升高，就需进一步确诊和治疗。若不及时治疗，患儿会出现智力发育落后、癫痫发作等严重问题，主要是因为苯丙氨酸及其代谢产物蓄积会对神经系统造成损害，影响神经细胞的正常发育和功能。
2.先天性甲状腺功能减低症（CH）
先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的一种内分泌疾病。新生儿筛查主要检测血清促甲状腺激素（TSH）和甲状腺素（T4）水平。如果TSH明显升高，T4明显降低，就可能患有先天性甲状腺功能减低症。患儿会出现生长发育迟缓、智力低下等问题，这是因为甲状腺激素对胎儿和新生儿的生长发育，尤其是神经系统和骨骼系统的发育至关重要，缺乏甲状腺激素会严重影响这些系统的正常发育。
（二）部分地区扩展筛查项目
不同地区可能根据当地实际情况增加一些筛查项目，例如
1.葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）
G6PD缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传病。通过新生儿足跟血滤纸血片进行G6PD活性检测等方法筛查。该疾病在某些地区发病率相对较高，患儿在食用蚕豆或接触某些氧化性药物等情况下可能诱发急性溶血性贫血。这是因为G6PD是磷酸戊糖途径中的关键酶，缺乏时红细胞抗氧化能力降低，易受到氧化物质的损伤而发生溶血。
2.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）
先天性肾上腺皮质增生症是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶缺陷所引起的疾病。通过检测相关激素水平进行筛查，如21羟化酶缺乏症是最常见的类型。患儿会出现肾上腺皮质功能减退和男性化等表现，这是由于肾上腺皮质激素合成途径中酶的缺乏，导致皮质醇合成不足，促肾上腺皮质激素（ACTH）代偿性分泌增加，进而引起肾上腺皮质增生和雄激素等合成异常。
一般来说，我国新生儿疾病筛查的必查项目主要是苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症，部分地区会根据当地情况扩展其他项目。新生儿疾病筛查对于早期发现先天性、遗传性疾病，及时干预治疗，保障新生儿健康成长具有重要意义。对于新生儿家庭而言，要积极配合医院的筛查工作，因为早期发现和干预能最大程度减少疾病对新生儿生长发育尤其是神经系统发育的不良影响。同时，不同地区的筛查项目可能存在差异，家长可以向当地妇幼保健机构等咨询具体的筛查项目情况。
