骨纤维异常增殖症症状多样，分为局部、全身及特殊情况症状。局部症状有疼痛，程度不一，活动或负重时可能加重；肿胀与病变大小及阶段有关，面部受累可致不对称肿胀；畸形常见于四肢长骨、脊柱、颅骨等，如“牧羊人手杖”样、脊柱侧弯等；功能障碍因病变部位而异，影响关节活动和肢体负重。全身症状少见，病变广泛严重时可能有低热、乏力、体重下降。特殊情况症状包括合并内分泌异常，如McCuneAlbright综合征，有性早熟、皮肤色素沉着等表现；还易发生病理性骨折，愈合复杂缓慢。此外，儿童患病对骨骼发育影响大，老人病理性骨折风险高，有家族病史者需定期检查，女性若有内分泌异常症状应及时就医。
一、局部症状
1.疼痛：许多患者会出现局部疼痛症状，疼痛程度因人而异，可为隐痛、钝痛或间歇性疼痛。部分患者在病情进展时，疼痛可能会逐渐加重。例如，病变累及四肢长骨时，患者在活动或负重时，疼痛可能更为明显。
2.肿胀：随着骨纤维异常增殖症病情发展，病变部位常出现肿胀。肿胀程度和范围与病变的大小及发展阶段有关。在一些面部骨骼受累的患者中，可出现面部不对称性肿胀，影响面部外观。如额骨、颧骨受累，可导致局部隆起，进而改变面部轮廓。
3.畸形：由于骨质的异常增殖和重塑，可导致骨骼畸形。常见于四肢长骨，如股骨、胫骨等，可出现弯曲变形，类似“牧羊人手杖”样畸形。脊柱受累时，可能出现脊柱侧弯畸形，影响身体的正常姿态和平衡。此外，颅骨受累也可造成颅骨形态改变，如颅骨局部隆起等。
4.功能障碍：病变发生在不同部位，会导致相应的功能障碍。若发生在关节附近，可影响关节的正常活动，导致关节活动受限，例如肩关节、髋关节等活动度减小，影响患者的日常活动，如穿衣、行走等。若累及负重骨骼，会造成肢体负重能力下降，患者行走或站立时会感到困难。
二、全身症状
在骨纤维异常增殖症患者中，少数情况下可出现全身症状。当病变广泛且病情较重时，可能会有低热、乏力、体重下降等全身表现。但这些全身症状相对较少见，多数患者主要以局部症状为主。
三、特殊情况症状
1.合并内分泌异常：极少数骨纤维异常增殖症患者可合并内分泌异常，如McCuneAlbright综合征。这类患者除了有骨纤维异常增殖症的典型骨骼症状外，还可能出现性早熟，在女性患者中表现为月经提前来潮、乳房过早发育等；男性患者则可能出现阴茎增大、阴毛过早生长等。此外，还可能伴有皮肤色素沉着，典型表现为边缘不规则的咖啡色斑，多见于身体的一侧。
2.病理性骨折：由于病变部位骨质结构遭到破坏，骨强度下降，即使受到轻微的外力，也容易发生病理性骨折。骨折多发生在四肢长骨，患者会突然感到病变部位剧烈疼痛，肢体出现畸形、活动受限等骨折相关症状。且相较于正常骨折，骨纤维异常增殖症导致的病理性骨折愈合过程可能更为复杂和缓慢。
温馨提示：对于儿童患者，因其骨骼正处于生长发育阶段，骨纤维异常增殖症可能对骨骼发育产生较大影响，导致肢体不等长、骨骼畸形加重等问题。所以一旦怀疑儿童患有该病，需尽早进行诊断和干预。老年人因本身骨骼质量下降，合并骨纤维异常增殖症时，病理性骨折的风险更高，日常生活中要更加注意避免摔倒、碰撞等外伤。对于有相关家族病史的人群，应提高警惕，定期进行骨骼相关检查，以便早期发现病变。女性患者若出现合并内分泌异常的症状，如性早熟等，要及时就医，全面评估病情，制定合适的治疗方案。
