骨软骨瘤是最常见的良性骨肿瘤，分为单发性和多发性。病因与遗传及生长发育异常有关。症状主要有肿块、疼痛、畸形。诊断依靠影像学（X线、CT、MRI）及病理检查。治疗上，无症状的常观察随访，有症状、生长迅速或怀疑恶变等情况考虑手术切除。特殊人群如儿童青少年要关注骨骼发育及术后康复，多发性骨软骨瘤家族成员需定期体检，老年人要权衡手术利弊并做好围手术期护理。
一、骨软骨瘤的定义
骨软骨瘤是最常见的良性骨肿瘤，也被称为外生骨疣，它起源于软骨化骨的骨骼，由软骨帽和骨组织构成，常发生在干骺端的表面。
二、骨软骨瘤的分类
1.单发性骨软骨瘤：较为常见，多发生于青少年，通常只有一个病灶，好发于长骨干骺端，如股骨远端、胫骨近端和肱骨近端。
2.多发性骨软骨瘤：属于遗传性疾病，也叫遗传性多发性骨软骨瘤病，具有家族遗传倾向。相较于单发性，它累及范围更广，可影响多个骨骼，常导致骨骼发育畸形和功能障碍。
三、骨软骨瘤的病因
1.遗传因素：多发性骨软骨瘤与特定基因的突变密切相关，例如EXT1、EXT2基因，这些基因突变影响了软骨细胞的正常生长和分化调控。
2.生长发育异常：在骨骼生长发育过程中，干骺端的软骨细胞可能因某些因素出现异常增殖和分化，进而形成骨软骨瘤。青少年处于骨骼快速生长阶段，相对更容易发病。
四、骨软骨瘤的症状
1.肿块：多数患者因无意中发现局部肿块就诊，肿块质地坚硬，与骨相连，表面光滑或呈结节状，一般无压痛。若肿块压迫周围组织，如神经、血管、肌腱等，可出现相应症状。
2.疼痛：部分患者会有局部疼痛症状，通常为轻度疼痛，多为间歇性。如果肿瘤生长迅速，对周围组织产生压迫或刺激，疼痛可能会加剧，变为持续性。
3.畸形：对于多发性骨软骨瘤患者，由于病变累及多处骨骼，可能导致骨骼发育畸形，如肢体短缩、弯曲变形等，影响肢体外观和功能。
五、骨软骨瘤的诊断
1.影像学检查
X线：是诊断骨软骨瘤的常用方法。典型的X线表现为干骺端向外突出的骨性肿物，其形态多样，可呈菜花状、鹿角状等，肿物与母体骨相连，软骨帽在X线片上一般不显影，但当软骨帽增厚时，可能出现不规则的钙化影。
CT：能更清晰地显示肿瘤的形态、大小、内部结构以及与周围组织的关系，尤其对于复杂部位的骨软骨瘤，如骨盆、脊柱等，CT检查具有重要价值。可观察到软骨帽的厚度、有无钙化以及肿瘤与骨皮质和髓腔的连续性。
MRI：对软骨帽的显示更为敏感，能准确测量软骨帽的厚度，判断有无恶变。在MRI图像上，软骨帽表现为T1WI低信号、T2WI高信号，增强扫描可见软骨帽强化。
2.病理检查：对于诊断不明确或怀疑恶变的患者，需要进行病理检查。通过穿刺活检或手术切除肿瘤组织，进行病理切片观察，以明确肿瘤的性质。骨软骨瘤的病理特征为表面覆盖有软骨帽，下方为成熟的骨组织，软骨细胞形态规则，无异型性。
六、骨软骨瘤的治疗
1.观察随访：对于无症状的骨软骨瘤，尤其是单发性且生长缓慢的，一般无需立即手术，可定期进行影像学检查，观察肿瘤的生长情况。通常每612个月进行一次X线检查，若肿瘤无明显变化，可适当延长随访间隔时间。
2.手术治疗
手术适应证：出现以下情况时，通常考虑手术切除。一是肿瘤引起疼痛、压迫周围组织导致功能障碍，如压迫神经引起肢体麻木、无力，压迫血管影响血液循环等；二是肿瘤生长迅速，怀疑有恶变可能；三是多发性骨软骨瘤导致骨骼畸形，影响肢体功能和外观。
手术方式：主要为肿瘤切除术，切除范围应包括肿瘤及其软骨帽，尽量避免残留软骨组织，以降低复发风险。对于累及关节面或骨骼结构的骨软骨瘤，手术操作需更加精细，以尽量保留关节功能和骨骼的完整性。
七、特殊人群的注意事项
1.儿童和青少年：由于处于生长发育期，骨软骨瘤可能对骨骼发育产生影响，家长应密切关注孩子的肢体外观和活动情况，若发现异常，及时就医。对于接受手术治疗的儿童，术后要注意康复锻炼，在医生指导下进行适当的功能训练，促进肢体功能恢复，同时要注意避免过度活动导致伤口裂开或影响骨骼愈合。
2.患有多发性骨软骨瘤的家族成员：由于该病具有遗传性，家族成员应提高警惕，定期进行体检，特别是X线检查，以便早期发现病变。对于已经确诊的患者，应积极配合治疗，同时关注家族中其他成员的健康状况，如有类似症状，及时就医诊断。
3.老年人：老年人身体机能下降，手术耐受性相对较差。对于无症状的骨软骨瘤，若选择观察随访，需密切关注身体状况，一旦出现症状变化，应及时评估手术风险和收益。若决定手术，术前要进行全面的身体检查，评估心肺功能等重要脏器功能，确保手术安全。术后要加强护理，预防并发症，如肺部感染、深静脉血栓等。
