蚕豆病是一种X连锁不完全显性遗传疾病，因G6PD基因突变导致，多见于9岁以下男性儿童。食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血是其主要临床表现，如黄疸、贫血、血红蛋白尿，甚至肾功能衰竭。该病重在预防，禁食蚕豆或其制品，避免接触樟脑丸，用药前应先告知医生有蚕豆病病史，避免使用可能导致溶血的药物。
一、概述
蚕豆病是一种X连锁不完全显性遗传疾病，因6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G6PD）基因突变导致。患儿食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血，表现为黄疸、贫血、血红蛋白尿，甚至肾功能衰竭。多见于9岁以下儿童，男性占90%以上。
二、病因
G6PD基因突变导致G6PD活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，发生溶血。
三、症状
1.潜伏期
G6PD缺陷者在诱因作用下经过一定潜伏期后才发生溶血，多数在接触新鲜蚕豆后1-2天内发病，最短者只有2小时，最长者可相隔9天。
2.早期症状
早期症状有厌食、疲劳、低热、恶心、不定性的腹痛，接着因溶血而发生眼角黄染及全身黄疸，出现酱油色尿和贫血症状。症状轻重与食入的蚕豆量的多少并无相关连，有时吃1、2粒新鲜蚕豆也可发病；有时吸入蚕豆的花粉也会发病。
3.贫血
贫血严重时，皮肤和巩膜（白眼珠）均黄染，更为严重时尿呈红茶色，酱油色，甚至可出现心率加快、全身酸痛、恶心呕吐、腹痛等症状。如果不及时纠正贫血、缺氧和电解质平衡失调，可以致死。
四、检查
1.血常规
红细胞和血红蛋白明显下降，网织红细胞明显升高。
2.高铁血红蛋白还原试验
还原率低于75%。
3.荧光斑点试验
活性降低。
4.硝基四氮唑蓝纸片法
还原率低于30%。
5.红细胞G-6PD活性测定
低于正常参考值的0.7。
五、诊断
根据诱因（食蚕豆史）、临床症状（贫血、黄疸、酱油色尿）、实验室检查（高铁血红蛋白还原试验、荧光斑点试验、硝基四氮唑蓝纸片法、红细胞G-6PD活性测定），可明确诊断。
六、治疗
1.去除诱因
一旦确诊，应立即停止接触或食用可疑的诱发物，如蚕豆。
2.支持治疗
（1）纠正酸中毒
G6PD缺陷者在遭遇诱因时，发生急性血管内溶血，大量的G-6-PD被消耗，NADPH生成不足，导致还原型谷胱甘肽（GSH）减少，氧化型谷胱甘肽（GSSG）增加，GSH/GSSG比值下降，氧化型血红蛋白（HbO）增加，形成高铁血红蛋白血症。高铁血红蛋白还原酶辅基高铁血红素对红细胞具有氧化作用，使红细胞破坏加速而发生贫血。补充还原型谷胱甘肽（GSH）可以纠正酸中毒。
（2）纠正低血糖
（3）纠正电解质失衡
3.药物治疗
（1）肾上腺皮质激素
能降低毛细血管通透性，减少出血倾向。
（2）纠正酸中毒
（3）补充血容量
（4）防治急性肾功能衰竭
若出现急性肾功能衰竭，应及时进行血液透析治疗。
（5）输血
贫血严重时，需输注红细胞纠正贫血。
4.其他治疗
有溶血性尿毒综合征者，可试用血浆置换治疗。
七、预防
1.禁食蚕豆或其制品，避免接触樟脑丸。
2.用药前应先告知医生有蚕豆病病史，避免使用磺胺类、呋喃类、萘啶酸、止痛退热药、痢特灵、磺胺嘧啶等药物。
3.感染性疾病时，应避免使用磺胺类药物。
4.不要使用龙胆紫（紫药水）。
5.夫妻双方若有一方是G6PD缺乏者，怀孕后应到医院进行产前检查。
6.新生儿出生后，尤其是有G6PD缺乏家族史者，应密切观察黄疸出现时间，及时测定胆红素，尽早采取干预措施。
八、预后
蚕豆病的预后取决于病情的严重程度和治疗的及时性。一般来说，经过及时治疗，大多数患儿可以恢复健康。但如果病情严重，出现了严重的贫血、肾功能衰竭等并发症，预后可能会较差。
九、特殊人群
1.孕妇
（1）有蚕豆病家族史的孕妇，应在产前进行相关检查，以确定胎儿是否携带G6PD基因突变。
（2）如果孕妇在怀孕期间食用了蚕豆或接触了相关物品，应及时就医，进行检查和治疗。
（3）在分娩过程中，孕妇可能会出现贫血、黄疸等症状，医生会根据情况进行相应的治疗。
2.哺乳期妇女
（1）哺乳期妇女应避免食用蚕豆或接触相关物品，以免通过乳汁影响婴儿。
（2）如果婴儿出现了黄疸、贫血等症状，应及时就医，进行检查和治疗。
3.儿童
（1）儿童是蚕豆病的高发人群，家长应注意避免让孩子食用蚕豆或接触相关物品。
（2）如果孩子出现了发热、咳嗽等症状，应避免使用磺胺类药物，以免加重病情。
（3）在接种疫苗时，应告知医生孩子有蚕豆病病史，避免接种含有蚕豆成分的疫苗。
4.老年人
（1）老年人的身体机能下降，对药物的代谢能力也会减弱，因此在使用药物时应特别注意，避免使用可能导致溶血的药物。
（2）如果老年人出现了发热、咳嗽等症状，应及时就医，避免自行用药。
