儿童甲减的诊断需综合多方面。症状上，新生儿期有黄疸期延长、腹胀、反应迟钝等；婴幼儿及儿童期表现为生长发育迟缓、智力落后、面容特殊等。体格检查通过身高体重测量及甲状腺触诊初步判断。实验室检查中，甲状腺功能检查是关键，TSH、FT4等指标异常可诊断，甲状腺自身抗体检测有助于明确病因。影像学检查依靠甲状腺超声看甲状腺情况、骨龄测定评估发育。此外，早产儿等特殊儿童需密切随访，有家族病史及颈部治疗手术史儿童要定期复查。
一、症状表现
1.新生儿期：生理性黄疸期延长，可超过2周，甚至达4周或更久。腹胀，常常因腹胀影响吃奶，吃奶量少且容易吐奶。对外界反应迟钝，哭声低且少，活动少，四肢肌张力低，看上去软绵绵的。体温低，常低于35℃，末梢循环差，皮肤发凉。
2.婴幼儿及儿童期：生长发育迟缓，身高增长缓慢，较同龄人明显矮小，每年身高增长可能不足5厘米。出牙延迟，囟门闭合延迟，可能超过18个月囟门仍未闭合。智力发育落后，学习能力差，对新知识接受慢，记忆力不佳，语言、运动发育里程碑延迟，如较晚学会坐、爬、走、说话等。面容特殊，头大，鼻梁塌陷，眼距宽，唇厚，舌大且常伸出口外。皮肤粗糙，毛发稀疏、干枯。腹胀、便秘较为常见，由于胃肠蠕动减慢导致。还可能出现嗜睡，精神萎靡，活动量少，即使夜间睡眠充足，白天仍易困倦。
二、体格检查
1.身高体重测量：通过与同年龄、同性别儿童的生长曲线对比，若身高、体重低于正常范围的第3百分位，需警惕甲减可能。例如，正常2岁男童身高约87厘米，若明显低于此数值，结合其他表现，应进一步检查。
2.甲状腺触诊：医生用手触摸孩子颈部甲状腺区域，正常甲状腺质地柔软，不易触及。若甲状腺肿大，提示可能存在甲状腺疾病，甲减时甲状腺可能呈弥漫性肿大，也可能大小正常但质地变硬。
三、实验室检查
1.甲状腺功能检查：这是诊断甲减的关键检查。促甲状腺激素（TSH）升高是原发性甲减最早出现的异常指标，若TSH＞10mU/L，同时伴有游离甲状腺素（FT4）降低，即FT4＜参考值下限，可诊断为临床甲减；若TSH轻度升高（510mU/L），FT4正常，则为亚临床甲减。新生儿筛查多采用干血滴纸片法，采集出生后35天新生儿足跟血检测TSH，若TSH异常升高，需进一步采静脉血复查甲状腺功能确诊。
2.甲状腺自身抗体检测：如甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）和甲状腺球蛋白抗体（TgAb），若二者阳性，提示可能存在自身免疫性甲状腺炎，是导致儿童甲减常见的病因之一，尤其在亚临床甲减阶段，检测抗体有助于明确病因。
四、影像学检查
1.甲状腺超声：可了解甲状腺的大小、形态、结构及血流情况。甲减时，甲状腺可能表现为弥漫性肿大，回声减低、不均，也可能出现结节等异常。例如，桥本甲状腺炎导致的甲减，超声可见甲状腺实质回声增粗、不均匀，呈网格状改变。
2.骨龄测定：通过拍摄左手腕部X线片，评估骨龄。甲减患儿骨龄常落后于实际年龄，如实际年龄10岁的孩子，骨龄可能只有8岁，反映骨骼发育迟缓，对评估病情及生长发育情况有重要意义。
温馨提示：
1.早产儿或低出生体重儿：这类孩子甲状腺功能可能在生后一段时间内不稳定，筛查出TSH异常升高时，需密切随访，因为部分可能是暂时性甲状腺功能异常。定期复查甲状腺功能，一般建议每周至每月复查一次，根据结果决定是否需要干预，避免过度治疗或治疗不足。
2.有家族甲状腺疾病史的儿童：遗传因素在甲状腺疾病中有一定作用，此类孩子患甲减风险相对较高。家长应更加关注孩子生长发育情况，定期带孩子体检，建议每年进行一次甲状腺功能检查，以便早期发现问题并及时处理。
3.接受过颈部放射性治疗或手术的儿童：颈部放疗或手术可能损伤甲状腺组织，导致甲减。治疗后需长期随访甲状腺功能，每36个月复查一次，以便及时发现甲状腺功能异常并给予相应治疗。
