先天甲状腺功能低下症（先天性甲减）是因甲状腺激素合成不足或受体缺陷所致的儿科常见内分泌疾病，病因包括甲状腺发育异常等。新生儿期症状缺乏特异性，婴幼儿及儿童期症状逐渐明显，有生长发育迟缓、智力落后等。诊断依靠新生儿筛查及实验室检查，确诊后用左甲状腺素钠进行终生甲状腺激素替代治疗并定期复查调量。不同人群有不同注意事项，新生儿和婴幼儿要保证治疗及营养，儿童期要关注学习和运动，孕妇要控制自身甲状腺功能并保证碘摄入。预防措施包括普及新生儿筛查和做好孕期保健。
一、先天甲状腺功能低下症的定义
先天甲状腺功能低下症，也称为先天性甲减，是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的一种疾病。它是儿科常见的内分泌疾病之一，主要是由于甲状腺发育异常、甲状腺激素合成障碍、促甲状腺激素缺乏、母亲因素等原因引起。甲状腺激素对于人体的生长发育，尤其是神经系统和骨骼系统的发育起着至关重要的作用，若在胎儿或婴儿期甲状腺激素缺乏，会导致生长发育迟缓、智力发育障碍等严重后果。
二、先天甲状腺功能低下症的症状
1.新生儿期症状：多数患儿在出生时并无明显症状，部分可能有过期产、出生体重偏大、生理性黄疸期延长、腹胀、便秘、脐疝、反应迟钝、喂养困难、哭声低且少、体温低、末梢循环差等表现。这些症状往往缺乏特异性，容易被忽视。
2.婴幼儿及儿童期症状：随着年龄增长，症状逐渐明显。会出现生长发育迟缓，身材矮小，躯干长而四肢短，囟门闭合延迟；智力发育落后，表情呆滞、安静少动、对周围事物反应少、记忆力和注意力减退；生理功能低下，精神差、嗜睡、食欲缺乏、怕冷、少汗、脉搏缓慢、心音低钝等；特殊面容，头大、颈短、皮肤粗糙、面色苍黄、毛发稀疏、眼睑浮肿、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、舌大而宽厚常伸出口外。
三、先天甲状腺功能低下症的诊断
1.新生儿筛查：目前我国已将先天性甲减纳入新生儿筛查项目。通常在出生后27天内，采集足跟血检测促甲状腺激素（TSH）浓度作为初筛。若TSH升高，需进一步检测血清甲状腺素（T4）、促甲状腺激素确诊。
2.实验室检查：血清T4降低、TSH明显升高是诊断的重要依据。此外，还可进行甲状腺放射性核素显像、甲状腺B超等检查，以了解甲状腺的位置、大小、形态等。
四、先天甲状腺功能低下症的治疗
1.药物治疗：一旦确诊，应立即开始甲状腺激素替代治疗，常用药物为左甲状腺素钠。治疗目标是使血清T4和TSH水平维持在正常范围内，以保证患儿正常的生长发育。治疗过程中需定期复查甲状腺功能，根据检查结果调整药物剂量。
2.治疗疗程：先天性甲减需要终生服药，不能随意停药。在治疗过程中，要密切关注患儿的生长发育情况，包括身高、体重、智力发育等。
五、不同人群的注意事项
1.新生儿和婴幼儿：由于此阶段是生长发育的关键时期，尤其是大脑发育的快速阶段，早期诊断和治疗至关重要。家长要严格按照医生的要求给患儿服药，不能自行增减剂量或停药。同时，要注意观察患儿的食欲、精神状态、大便情况等，如有异常及时就医。此外，要保证患儿充足的营养摄入，以满足生长发育的需要。
2.儿童期：除了坚持服药和定期复查外，要关注患儿的学习情况，因为甲状腺功能异常可能会影响患儿的智力和注意力。家长和老师要给予更多的关心和耐心，帮助患儿克服学习上的困难。在日常生活中，要鼓励患儿适当参加体育活动，增强体质。
3.孕妇：如果孕妇患有甲减，要积极治疗，将甲状腺功能控制在正常范围，以减少对胎儿的影响。孕期要定期产检，监测甲状腺功能，调整药物剂量。同时，要注意饮食中碘的摄入，保证胎儿甲状腺的正常发育。
六、先天甲状腺功能低下症的预防
1.普及新生儿筛查：通过新生儿筛查可以早期发现先天性甲减，从而及时进行治疗，避免或减轻智力和生长发育障碍。
2.孕期保健：孕妇在孕期要保持良好的生活方式，合理饮食，避免接触有害物质。有甲状腺疾病家族史的孕妇，应在孕前和孕期进行甲状腺功能检查，及时发现和治疗甲状腺疾病。
