自闭症的表现与原因

自闭症表现为社交互动、沟通交流、兴趣与行为方面的异常，原因包括遗传因素（家族遗传倾向明显）、神经生物学因素（大脑结构和功能异常、神经递质失衡）和环境因素（孕期环境因素如感染、接触有害物质、母亲不良心理状态，围产期因素如早产、低出生体重、新生儿窒息等）。即自闭症有特定的表现特征，其发生与遗传、神经生物学及环境等多方面因素相关，遗传使家族发病风险增加，神经生物学上大脑结构、功能及神经递质异常，环境中孕期和围产期的诸多不良因素都会影响自闭症的发生。

一、自闭症的表现

1.社交互动方面

婴幼儿期：对他人的呼唤缺少回应，缺乏与他人的目光对视，比如在婴儿时期，当父母叫其名字时，不会转头或者做出相应反应；不能像正常婴儿那样通过微笑、肢体动作等表达对亲人的亲近，如不会主动伸手让人抱等。在学龄前期，难以与同伴建立正常的伙伴关系，不懂得分享、合作等社交规则，比如在幼儿园里，不会主动参与小朋友们的游戏，总是独自玩耍。

学龄期及以后：难以理解他人的情感和意图，在社交场合中表现出不合群，比如在班级活动中，不能根据社交情境调整自己的行为，不懂得根据对方的情绪变化来回应等；缺乏社交技巧，不善于发起和维持对话，例如与同学交流时，可能只是单方面表达自己的想法，而不能顾及对方的感受和回应。

2.沟通交流方面

语言发展迟缓：很多自闭症儿童在语言发展上明显落后于同龄人，可能在23岁时还不会说话，或者说话后语言能力停滞不前。比如到了该说话的年龄，不会用语言表达自己的需求，如想要某个玩具却不会说“我要那个玩具”，而是用哭闹或者指向的方式表达。

语言形式及内容异常：可能出现刻板重复的语言，如反复重复一句话或者一个词语；语言内容怪异，比如说一些与当时情境不相关的话语；还有可能存在代词混淆，如把“我”说成“你”等情况。例如有的孩子会一直重复“今天天气真好”这句话，不管当时的实际情境是否与天气有关。

3.兴趣与行为方面

兴趣狭窄：对某些特定的事物或活动表现出强烈的兴趣，而且这种兴趣非常刻板、局限。比如只对旋转的物品、排列整齐的东西等感兴趣，长时间沉迷其中，如每天都要花费大量时间去旋转风扇叶片等。

刻板重复的行为：常有重复性的动作，如拍手、摇晃身体、旋转等；还有刻板的行为模式，比如每天必须走固定的路线，吃固定种类和数量的食物等。如果这些行为被打断，可能会出现明显的情绪反应，如大哭大闹等。例如有的孩子每天上学必须走同一条路，穿同一件衣服，如果被改变，就会表现出极度的不安。

二、自闭症的原因

1.遗传因素

家族遗传倾向：大量研究表明，自闭症具有较高的遗传度。如果家族中有自闭症患者，那么亲属患自闭症的风险会显著增加。例如，同卵双胞胎中如果一个患有自闭症，另一个患自闭症的概率可高达60%90%，而异卵双胞胎的同病率则明显低于同卵双胞胎。这充分说明遗传因素在自闭症的发病中起到了重要作用，可能是由于多个基因的突变或遗传变异相互作用，影响了大脑的发育和神经功能，从而导致自闭症的发生。

2.神经生物学因素

大脑结构和功能异常：自闭症患儿的大脑在结构和功能上存在多种异常。例如，大脑某些区域的体积可能发生变化，如额叶、颞叶等区域的体积可能与正常儿童不同；在大脑的神经连接方面，存在异常的神经突触形成和修剪，影响了大脑不同区域之间的信息传递。从功能上看，大脑的一些神经回路功能失调，比如与社交、沟通相关的神经回路可能无法正常发挥作用，导致患儿出现社交和沟通方面的障碍。

神经递质失衡：神经递质在大脑的神经信号传递中起着关键作用。自闭症患儿可能存在神经递质失衡的情况，例如5羟色胺、多巴胺等神经递质的水平异常。5羟色胺与情绪、社交行为等有关，多巴胺与奖励机制、运动控制等有关，这些神经递质的失衡可能干扰了大脑正常的功能运作，进而引发自闭症的相关症状。

3.环境因素

孕期环境因素：母亲在孕期的一些不良因素可能增加孩子患自闭症的风险。例如，孕期感染，如风疹病毒、巨细胞病毒等感染，可能通过胎盘影响胎儿的大脑发育；孕期接触某些有害物质，如化学毒物、辐射等，也可能对胎儿的神经系统发育造成损害；母亲孕期的不良心理状态，如严重的焦虑、抑郁等，也可能对胎儿的神经发育产生不利影响。

围产期因素：早产、低出生体重、新生儿窒息等围产期并发症也与自闭症的发生相关。早产可能导致胎儿的神经系统发育不成熟，低出生体重和新生儿窒息会影响大脑的血氧供应，从而干扰大脑的正常发育过程，增加患自闭症的可能性。