自闭症是什么病

自闭症是起病于儿童早期的神经发育障碍性疾病，具有社会交往障碍、语言发育障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板等核心症状，其病因涉及遗传、神经生物学及环境等因素，诊断依据相关标准并借助特定评估工具，干预与治疗包括教育干预（如应用行为分析疗法、结构化教育）和康复训练（如语言康复训练、社交技能训练），且是长期过程，需多方面共同配合并制定个性化方案。

一、自闭症的定义

自闭症又称孤独症，是一种起病于儿童早期的神经发育障碍性疾病，主要表现为不同程度的社会交往障碍、语言发育障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板等核心症状。

二、核心症状表现

1.社会交往障碍

年龄因素影响：在婴幼儿时期，患儿往往对亲人的呼唤缺乏回应，缺乏与他人的目光对视，很少主动与同伴交往。比如612个月大的自闭症婴儿，通常不会像正常婴儿那样对父母的笑脸有积极的互动反应。

性别方面差异体现：虽然在整体发病率上男性多于女性，但在症状表现上，不同性别患儿可能在社交回避等具体行为上有不同的细微呈现，但核心的社交缺陷是共同的。

生活方式与社交互动：这类患儿难以理解他人的情感和意图，在集体活动中很难融入，不能遵循集体活动的规则，例如在幼儿园的集体游戏中，无法像正常儿童那样与同伴配合完成游戏任务。

2.语言发育障碍

发病年龄相关：多数患儿语言发育落后于同龄儿童，可能在12岁时还不会说话，或者原本有正常的语言功能，但在23岁时语言功能出现倒退现象。

语言形式及内容异常：部分患儿语言刻板重复，如机械地重复他人说过的话（模仿言语），或者言语内容与当时情境不相关。例如总是反复说一些毫无意义的特定语句，而不能根据实际场景进行恰当的语言交流。

3.兴趣狭窄和行为方式刻板

兴趣特点：患儿往往对某些特定的物品或活动表现出过度的专注，如只对某一种类型的玩具（如旋转的物品）着迷，长时间反复摆弄，而对正常儿童感兴趣的玩具、游戏等缺乏兴趣。

行为刻板表现：行为方式刻板，例如每天都要按照固定的顺序做某件事情，像必须沿着固定的路线行走、睡前一定要完成特定的一系列动作等，如果这些行为被打断，就会出现明显的情绪反应。比如有的患儿每天上学必须走同一条路，一旦路线改变就会大哭大闹。

三、病因及相关因素

1.遗传因素

大量研究表明，自闭症具有较高的遗传度。家族中有自闭症患者的情况下，后代患自闭症的风险明显增加。例如，同卵双胞胎中如果一个患有自闭症，另一个患病的概率可高达60%90%，而异卵双胞胎的患病一致性则低很多，这充分体现了遗传因素在自闭症发病中的重要作用。

2.神经生物学因素

大脑结构和功能异常：自闭症患儿的大脑在结构上存在一些差异，如某些脑区的体积异常，包括额叶、颞叶等区域。在功能上，大脑的神经回路存在异常，影响了信息的传递和处理，进而导致其社交、语言等方面的功能障碍。例如，通过磁共振成像（MRI）等技术发现，自闭症患儿的海马体体积可能小于正常儿童，而海马体与记忆、情感等功能相关，这可能与自闭症患儿的记忆和情感表达异常有关。

3.环境因素

孕期环境影响：母亲在孕期的一些不良因素可能增加孩子患自闭症的风险，如孕期感染（如风疹病毒、巨细胞病毒等感染）、接触某些化学物质（如铅等）、受到辐射等。研究发现，孕期母亲感染风疹病毒会使胎儿患自闭症的概率明显升高。

早期生活环境：婴儿早期生活环境的单调、缺乏丰富的刺激等也可能对自闭症的发生发展有一定影响。例如，长期处于缺乏亲子互动、缺乏多样化环境刺激的婴儿，相比生活在丰富刺激环境中的婴儿，患自闭症的可能性相对较高。

四、诊断与评估

1.诊断标准

目前主要依据《精神疾病诊断与统计手册》（DSM5）等标准进行诊断。诊断要点包括在儿童早期出现的社会交往障碍、语言发育障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板等核心症状，同时需要排除其他可能导致类似症状的神经发育障碍性疾病或精神疾病。

2.评估工具

儿童自闭症评定量表（CARS）：这是一种常用的评估工具，通过对儿童的社交行为、语言发育、兴趣爱好等多个方面进行评分，从而判断儿童自闭症的严重程度。例如，根据儿童在与他人互动时的表现、语言的理解和表达能力、对玩具的使用和兴趣等方面进行打分，总分越高提示自闭症症状越严重。

婴幼儿自闭症筛查量表（MCHAT）：主要用于1824个月婴幼儿的自闭症筛查。该量表通过一系列问题询问家长关于孩子的社交、语言等方面的表现，如孩子是否会回应名字、是否会用手指指物等，根据回答情况初步判断婴幼儿是否存在自闭症风险。

五、干预与治疗

1.教育干预

应用行为分析疗法（ABA）：这是一种基于行为主义理论的干预方法，通过对患儿的行为进行分析，采用强化、消退等技术来塑造患儿的良好行为，纠正不良行为。例如，对于患儿的恰当社交行为给予奖励（如表扬、小零食等强化物），对于刻板行为等不良行为采用消退的方法，逐步减少其发生频率。这种方法需要长期、持续的训练，针对不同年龄和症状严重程度的患儿制定个性化的训练方案。

结构化教育：根据患儿的特点和需求，为其设计结构化的学习环境和课程。例如，将学习内容分解为一个个小的单元，按照一定的顺序进行教学，同时利用视觉提示等手段帮助患儿理解和掌握知识。这种方法有助于提高患儿的学习能力和生活自理能力，尤其适用于有学习困难和行为刻板的患儿。

2.康复训练

语言康复训练：针对患儿的语言发育障碍，采用多种方法进行训练。包括发音训练、语言理解训练、语言表达训练等。例如，通过一对一的语言训练课，教患儿正确发音，理解词汇和句子的含义，并逐步引导患儿用语言表达自己的需求和想法。对于有语言倒退现象的患儿，还需要从基础的语言能力开始重新训练。

社交技能训练：帮助患儿学习社交技巧，提高社交能力。例如，通过小组活动、角色扮演等方式，让患儿学习如何与他人打招呼、进行简单的对话、分享玩具等。训练过程中注重引导患儿观察他人的表情、动作等社交线索，并学会相应的回应方式。

需要注意的是，自闭症的干预和治疗是一个长期的过程，需要家庭、学校、医疗机构等多方面的共同配合。同时，要根据患儿的个体差异制定个性化的方案，以最大程度地帮助患儿改善症状，提高生活质量。