骨髓增殖性肿瘤有一定遗传倾向，但并非传统意义上明确遗传的疾病。
目前研究发现，部分骨髓增殖性肿瘤患者存在基因突变，如JAK2、CALR、MPL等基因突变较为常见，这些基因突变可以遗传给下一代，使后代携带突变基因，从而增加患骨髓增殖性肿瘤的风险。但携带相关突变基因，并不意味着一定会发病，疾病发生还与环境因素（如长期接触化学毒物、辐射等）、生活方式、免疫系统状态等密切相关。也就是说，遗传因素赋予个体患病的易感性，而外界环境因素可能成为疾病发生的“导火索”。多数骨髓增殖性肿瘤患者并没有家族遗传史，属于个体自身细胞在多种因素共同作用下发生异常增殖。所以，虽然骨髓增殖性肿瘤存在遗传关联，但遗传因素并非唯一决定因素。
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